Нейрокожный меланоз

Нейрокожный меланоз, также известный как нейрокожный меланоцитоз или меланоматоз, — это редкий спорадический факоматоз, характеризующийся множественными врождёнными кожными невусами и менингеальным меланоцитозом/менингеальным меланоматозом. 

Эпидемиология

Нейрокожный меланоз встречается крайне редко: описано всего ~300 клинических случаев (по состоянию на 2020 год). Нейрокожный меланоз обычно диагностируется в первые несколько лет жизни, половой предрасположенности не зарегистрировано. Заболевание чаще всего регистрируется у лиц европеоидной расы. 

Факторы риска

• Синдром Стерджа — Вебера 

• Мальформация Денди — Уокера 

Клиническая картина

Заболевание характеризуется множественными меланоцитарными невусами кожи. Примерно у двух третей пациентов выявляется гигантский невус, покрывающий спину (врождённый невус по типу «купальных плавок»). Также у пациентов может наблюдаться значительно более редкая форма изолированного лептоменингеального меланоза без кожных проявлений, известная как абортивная форма («forme fruste») нейрокожного меланоза.

Диагноз часто устанавливается, когда у ребёнка развивается гидроцефалия вследствие менингеального меланоцитоза/менингеального меланоматоза (также известного как диффузный меланоз). Изредка клиническая картина развивается позже, к концу второго десятилетия жизни; в таких случаях чаще наблюдаются психоневрологические проявления.

Предложены следующие диагностические критерии:

1. чрезмерно крупные или необычайно многочисленные пигментные невусы в сочетании с лептоменингеальным меланозом или меланомой

2. отсутствие признаков злокачественной трансформации в любом из кожных очагов

3. отсутствие признаков злокачественной меланомы в любых других органах, помимо мозговых оболочек

Патология

Считается, что нейрокожный меланоз является результатом врождённой дисплазии меланобластов (предшественников меланоцитов), происходящих из клеток нервного гребня. Они локализуются в мягких мозговых оболочках, глазных яблоках, внутреннем ухе, полости носа и околоносовых пазухах, а также коже. 

Рентгенологические признаки

Семиотика поражения мягких мозговых оболочек подробно описана в статье меланоматоз мозговых оболочек.

В дополнение к поражению мягких мозговых оболочек или изолированно от него у некоторых пациентов выявляются изменения паренхимы, характеризующиеся гиперинтенсивным сигналом на T1 в медиальных отделах височных долей (особенно в миндалевидном теле), вентральных отделах моста и продолговатого мозга, мозжечке и нижних отделах лобных долей. Считается, что это обусловлено распространением меланоцитов вдоль периваскулярных пространств. 

На злокачественное перерождение меланоза ЦНС указывают увеличение размеров в динамике, центральный некроз и кровоизлияние, перифокальный отёк и локальный масс-эффект, однако ни один из этих признаков не является патогномоничным. 

Лечение и прогноз

Прогноз в симптомных случаях крайне неблагоприятный даже при отсутствии злокачественной трансформации, особенно при сочетании с мальформацией Денди — Уокера. Гидроцефалия является наиболее частым осложнением. Поражение спинного мозга также может приводить к миелопатии, сирингомиелии и арахноидиту. 

Сообщается, что злокачественная трансформация кожных невусов составляет ~7,5% (диапазон 2–13%). Однако злокачественная трансформация меланоза ЦНС встречается очень часто — до 50% случаев.