Парез горизонтального взора с прогрессирующим сколиозом

Паралич горизонтального взора с прогрессирующим сколиозом (HGPPS) — редкое аутосомно-рецессивное заболевание.

Клиническая картина

• паралич горизонтального взора

  • нарушение и часто полное отсутствие горизонтального взора

    • горизонтальный взор обеспечивается согласованной работой ипсилатерального отводящего нерва и контралатерального глазодвигательного нерва и координируется ядром отводящего нерва

    • при данном заболевании врождённое отсутствие ядра отводящего нерва приводит к нарушению горизонтального взора

  • вертикальный взор сохранён

• прогрессирующий кифосколиоз

Патология

Генетика

Заболевание обусловлено мутацией гена ROBO3 на 11-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Рентгенологические признаки

МРТ головного мозга выявляет специфические паттерны гипоплазии ствола мозга, в то время как визуализация позвоночника демонстрирует сколиоз.

МРТ

К признакам на МРТ головного мозга относятся:

• сглаженность/отсутствие лицевого бугорка вследствие агенезии ядра отводящего нерва

• симптом расщепленного моста: глубокая срединная расщелина в мосту, распространяющаяся от дна четвертого желудочка

• морфология в виде «бабочки» и гипоплазия продолговатого мозга

• шатровидная деформация четвертого желудочка