Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (FOP), ранее известная как прогрессирующий оссифицирующий миозит (MOP), а также как болезнь Мюнхмейера и болезнь «каменного человека» (хотя, как указано ниже, половой предрасположенности нет), представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим фиброзом и оссификацией мышц, сухожилий, фасций, апоневрозов и связок различной локализации. Оно приводит к инвалидизации и в конечном итоге к летальному исходу. 

Прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию не следует путать с ограниченным (локализованным) оссифицирующим миозитом, который обычно является посттравматическим.

Эпидемиология

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия — крайне редкое заболевание с предполагаемой распространенностью около 1 случая на 2 миллиона человек. Расовой, этнической или половой предрасположенности не выявлено. Процесс и симптомы гетеротопической оссификации манифестируют в возрасте от 2 до 5 лет.

Патология

Большинство случаев обусловлено спорадическими мутациями, хотя некоторые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Рентгенологические признаки

Прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию можно оценить с помощью обзорных рентгенограмм, КТ и/или МРТ. МРТ наиболее информативна для выявления слабовыраженного отёка, который не визуализируется другими методами. Характерные признаки включают:

• врождённую вальгусную деформацию первого пальца стопы (hallux valgus)

• монофалангию первого пальца стопы

• укорочение пястных костей

• псевдоэкзостозы (оссификацию мест прикрепления связок)

• микродактилию первой пястной/плюсневой кости

• отёк мышц шеи

• анкилоз дугоотростчатых суставов C2-C7

• увеличение размеров позвонков

Лечение и прогноз

Это прогрессирующее смертельное заболевание с медианой выживаемости 45 лет.

Дифференциальный диагноз

Поскольку процесс гетеротопической оссификации достаточно специфичен, круг дифференциального диагноза в долгосрочной перспективе весьма ограничен. Однако при локальных изменениях следует рассматривать следующий дифференциальный диагноз:

• склеродермия

• CREST-синдром

• ювенильный фиброматоз

• дерматомиозит