Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников, ранее известная как адреногенитальный синдром, представляет собой группу из семи аутосомно-рецессивных заболеваний, связанных с дефицитом ферментов, участвующих в стероидогенезе надпочечников.

Эпидемиология

Заболеваемость сильно варьирует в зависимости от конкретного ферментного дефицита: от 1 на 200–1000 при неклассическом дефиците 21-альфа-гидроксилазы и 1 на 10 000–20 000 при классическом дефиците 21-альфа-гидроксилазы до крайне редких подтипов (например, описано <30 клинических случаев дефицита фермента расщепления боковой цепи холестерина P450).

Клиническая картина

Фенотипические проявления разнообразны и зависят от уровня продукции или дефицита глюкокортикоидов, минералокортикоидов и/или половых стероидов. Типичные клинические проявления включают:

• вирилизацию / атипичное строение половых органов у женщин (вследствие избытка андрогенов)

• преждевременное половое развитие, гирсутизм, олигоменорею/аменорею, женское бесплодие

• электролитные нарушения, связанные с сольтеряющим кризом (неонатальная потеря соли)

• объёмные образования яичек

• артериальная гипотензия

Неонатальный скрининг на дефицит 21-альфа-гидроксилазы проводится во многих странах.

Патология

Врождённая гиперплазия коры надпочечников представляет собой группу из семи аутосомно-рецессивных нарушений синтеза кортизола, обусловленных дефицитом одного из следующих ферментов:

• 21-альфа-гидроксилаза

  • ~90-95% случаев

  • мутация в гене CYP21A2

• 11-бета-гидроксилаза

• 17-альфа-гидроксилаза

• 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа 2 типа

• стероидогенный острый регуляторный белок

• фермент расщепления боковой цепи холестерина P450

• P450-оксидоредуктаза

Чаще всего поражаются надпочечники, реже — гонады.

Сопутствующие патологии

У 20-30% пациентов с врождённой гиперплазией коры надпочечников выявляются опухоли надпочечников:

• аденома (обычно нефункционирующая)

• миелолипома (часто ассоциирована с поздней диагностикой или недостаточным контролем)

• феохромоцитома (редко)

Рентгенологические признаки

Могут определяться признаки гиперплазии надпочечников, также следует целенаправленно исключать наличие любых опухолей надпочечников.

Могут визуализироваться объёмные образования яичек, представляющие собой опухоли из эктопированной ткани надпочечников в яичках (у большинства, но не у всех мужчин с гиперплазией надпочечников).

УЗИ

Увеличенные извилины ткани надпочечников или «церебриформный паттерн» (мозгоподобный рисунок) высокоспецифичны.

Лечение и прогноз

Лечение основывается на заместительной терапии недостающих глюкокортикоидов, минералокортикоидов и/или половых стероидов, а также на антигипертензивной терапии.

Дифференциальный диагноз

• нормальный надпочечник новорождённого: можно дифференцировать от врождённой гиперплазии надпочечников по характерному для последней церебриформному виду при УЗИ