Врождённая гиперплазия коры надпочечников с опухолью из эктопированной надпочечниковой ткани яичка (TART)
Случай предоставил Ammar Ashraf
Клиническая картина
Известный клинический случай врождённой гиперплазии коры надпочечников с низкой приверженностью к медикаментозному лечению.
Данные пациента
- Возраст:
- 14 лет
- Пол:
- Мужской
Согласно рентгенологическому атласу развития скелета кисти и запястья Greulich and Pyle, ориентировочный костный возраст составляет 17 лет со стандартным отклонением +/- 15,4 месяца. На рентгенографии локтевого сустава также определяется практически полное закрытие всех зон роста, что соответствует ориентировочному костному возрасту 17 лет.
Яички нормальных размеров, формы и эхогенности паренхимы. Вдоль средостения каждого яичка визуализируется нечетко очерченный/дольчатый гипоэхогенный эксцентричный очаг. Кальцинаций или значимой внутренней васкуляризации в структуре данных очагов не выявлено.
Яички средних размеров с однородной интенсивностью сигнала паренхимы. В обоих яичках прилежа к средостению яичка определяется четко очерченный эксцентричный очаг с дольчатыми контурами. Данные очаги яичек изоинтенсивны (на T1) и гипоинтенсивны (на T2-взвешенных изображениях) по отношению к остальной паренхиме яичка. Ограничения диффузии в этих очагах не определяется. На постконтрастных изображениях данные очаги демонстрируют выраженное накопление контраста (более интенсивное, чем неизмененная паренхима яичка). Макроструктура придатков яичек в пределах нормы.
Увеличенные в объеме надпочечники с обеих сторон с однородным накоплением контраста при сохранной морфологии желез, что согласуется с анамнезом врожденной гиперплазии надпочечников. Морфология остальных органов брюшной полости без особенностей.
На срезах через мошонку визуализируются накапливающие контраст очаги в обоих яичках, что согласуется с предшествующими данными визуализации опухолей из эктопической ткани надпочечников в яичках (TART).
Заключение молекулярно-генетического анализа, демонстрирующее гомозиготный патогенный вариант в гене CYP21A2, что соответствует врождённой гиперплазии коры надпочечников (ВГКН).
Обсуждение
Анамнез и генетический анализ соответствуют врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН), ранее известной как адреногенитальный синдром .
Исследование костного возраста показало опережение костного возраста. Данные визуализации органов мошонки соответствуют опухоли из эктопированной ткани надпочечников в яичке (TART). Оба признака согласуются с анамнезом ВГКН.
Несмотря на подробное консультирование (пациента и его семьи) и коррекцию дозировок препаратов, лабораторные показатели свидетельствовали о неудовлетворительном медикаментозном контроле. В связи с этим для оценки надпочечников была выполнена их визуализация (КТ органов брюшной полости), выявившая классические признаки гиперплазии надпочечников. По запросу направляющего врача в зону КТ-сканирования была также включена мошонка для оценки образований яичек, что продемонстрировало выраженно накапливающие контраст очаги в обоих яичках, соответствующие ранее полученным данным визуализации TART . Ультразвуковое исследование (УЗИ) обычно является методом первого выбора (за которым следует магнитно-резонансная томография) для первичной оценки и динамического наблюдения за подобными очагами в яичках, тогда как компьютерной томографии (КТ) обычно избегают из-за лучевой нагрузки на столь радиочувствительные органы.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- MM FRCR 2B Эндокринная система · Michelle Moreland
- МПС 6 - Очаговые образования надпочечников · Praveen Samarawickrama
- PED1 · eysan
- Кишечник · Mohamed Roshan Arakkal
- FAP 24 Урология · Dr. Valentin Karl Ladenhauf
- AP 14 НАДПОЧЕЧНИК · Sammy Le
- JIN-URO2 · eysan
- aaaaabdo новый · James Olufemi Akanle
Статьи по теме
Case courtesy of Ammar Ashraf, Radiopaedia.org, rID: 165300, CC BY-NC-SA