Атрезия кишечника по типу «яблочной кожуры»
Синонимы: Атрезия кишечника по типу «рождественской ёлки», Атрезия по типу «яблочной кожуры»
Атрезия кишечника по типу «яблочной кожуры», также известная как тип IIIb или атрезия кишечника по типу «рождественской ёлки», представляет собой редкую форму атрезии тонкой кишки, при которой двенадцатиперстная кишка или проксимальный отдел тощей кишки слепо заканчиваются, а дистальный отдел тонкой кишки спиралевидно закручивается вокруг питающего его сосуда, напоминая яблочную кожуру. Зачастую отсутствует протяжённый сегмент тонкой кишки.
Хотя атрезия кишечника по типу «яблочной кожуры» обычно описывается как изолированный порок развития, она может сочетаться с мальротацией. Кроме того, сообщалось о синдромальной ассоциации с микроцефалией и аномалиями органа зрения.
Существуют доказательства того, что мутации гена NOTCH1 могут способствовать развитию этого заболевания, указывая на возможность частично наследственного характера патологии.
См. также
Article courtesy of Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 923, CC BY-NC-SA