Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL)
Случай предоставил Luu Hanh
Клиническая картина
У пациента и его сестры наблюдаются когнитивные нарушения.
Данные пациента
- Возраст:
- 40 лет
- Пол:
- Мужской
Обширные сливные зоны снижения плотности глубокого и субкортикального белого вещества головного мозга с вовлечением перивентрикулярных областей с обеих сторон, мозжечка, наружной капсулы и височных долей.
На МРТ определяются диффузные, сливные гиперинтенсивные на T2/FLAIR изменения белого вещества с вовлечением перивентрикулярного белого вещества с обеих сторон, полуовальных центров, мозжечка, мозолистого тела, наружных капсул и передних отделов височных долей. Субкортикальные U-волокна, базальные ганглии и таламусы интактны.
На T2*-ВИ визуализируются точечные отложения гемосидерина в правом полуовальном центре, представляющие собой старые микрокровоизлияния.
В субкортикальном белом веществе и базальных ганглиях определяются рассеянные очаги с гиперинтенсивным ободком на T2/FLAIR, изоинтенсивные ЦСЖ на всех последовательностях, что характерно для хронической ишемии.
Патологического накопления контраста не выявлено (не показано).
Уменьшение объема паренхимы мозга с выраженным расширением борозд, что соответствует церебральной атрофии.
Обсуждение
На МРТ определяются распространенные сливные зоны гиперинтенсивного на T2/FLAIR сигнала в белом веществе, преимущественно поражающие передние отделы височных долей и наружные капсулы, а также лакунарные и субкортикальные инфаркты и микрокровоизлияния. Данные исследования у молодого пациента со значимым семейным анамнезом соответствуют церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL).
Дифференциальный диагноз включает болезнь Бинсвангера, MELAS, синдром Сусака и васкулит ЦНС.
При болезни Бинсвангера очаги в белом веществе обычно небольшие, чаще всего группируются вокруг лобных и затылочных рогов и в полуовальном центре, в сочетании с церебральной атрофией и лакунарными инфарктами. Болезнь Бинсвангера не является наследственной, и у пациента в анамнезе имеется артериальная гипертензия.
При MELAS определяются множественные инфаркты различной давности в различных артериальных бассейнах. МР-спектроскопия может выявлять повышение уровня лактата. У пациента может развиваться мышечная слабость.
Синдром Сусака — это редкий синдром, обычно поражающий женщин молодого и среднего возраста. Клинически он характеризуется триадой: острой или подострой энцефалопатией, двусторонней сенсоневральной тугоухостью и окклюзией ветвей артерии сетчатки. Очаги, как правило, множественные, мелкие, расположены в белом веществе с преимущественной локализацией в мозолистом теле.
При васкулите ЦНС на МРТ выявляются неспецифические данные исследования. Церебральные артерии могут иметь четкообразный вид («нитка бус») и демонстрировать накопление контраста сосудистой стенкой.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Демиелинизирующие заболевания головного мозга
- Нейровизуализация · Rosa Maria Urzua Esteva
- BRA 1 · HoangHuong
- Нейрообзор 7
- нейро 01.25 · ndh radiology
- Головной мозг
- Инфекция головного мозга · Zachary Miller
Статьи по теме
- Базальные ганглии
- Полуовальный центр
- Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL)
- Мозолистое тело
- Наружная капсула
- Лакунарный инфаркт
- Митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами (MELAS)
- Субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия
- Синдром Сусака
- Таламус
Case courtesy of Luu Hanh, Radiopaedia.org, rID: 95083, CC BY-NC-SA