Синдром Швахмана — Даймонда

Синдром Швахмана — Даймонда, также известный как синдром Швахмана — Бодиана — Даймонда, — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся:

• экзокринной недостаточностью поджелудочной железы

• метафизарной дисплазией

• гипоплазией костного мозга (циклической нейтропенией)

• липоматозом поджелудочной железы

Эпидемиология

Синдром Швахмана — Даймонда является редким заболеванием с частотой встречаемости 1 на 76 000.

Клиническая картина

У пациентов с синдромом Швахмана — Даймонда клиническая картина может включать признаки недостаточности поджелудочной железы (например, диарею, потерю веса) или другие физические проявления, такие как низкий рост и сухость кожи (экзема). Клиническая картина чаще всего манифестирует в детском возрасте, хотя возможна и более поздняя диагностика. Синдром Швахмана — Даймонда является второй по распространенности причиной недостаточности поджелудочной железы в педиатрии после муковисцидоза.

Патология

Генетика

Синдром Швахмана — Даймонда обычно вызывается мутацией в гене SBDS, расположенном на 7-й хромосоме, хотя выявлена связь и с другими генами. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Скелетные проявления в основном связаны с метафизарной дисплазией:

• укорочение конечностей

• бокаловидная (чашеобразная) деформация ребер

Ультразвуковое исследование

Гиперэхогенная поджелудочная железа вследствие выраженного липоматоза поджелудочной железы, обычно с сохранением её размеров.

История и этимология

Данное заболевание было открыто британским офтальмологом Martin Bodian (1912–1994) в 1964 году. В том же году оно также было описано американским врачом Harry Shwachman (1910–1986) и его коллегами. Идентификация генетического локуса на 7-й хромосоме в 2001 году и мутаций самого гена SBDS в 2003 году стали дальнейшими важными вехами в понимании этого заболевания.

Дифференциальный диагноз

• муковисцидоз: поджелудочная железа обычно также уменьшена в размерах

• липоматоз поджелудочной железы: без сопутствующего синдрома