Синдром Швахмана — Даймонда
Случай предоставил Domenico Nicoletti
Клиническая картина
Хронический запор
Данные пациента
- Возраст:
- 55 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Синдром Швахмана — Даймонда
Паренхима поджелудочной железы полностью замещена жировой тканью, что сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, ассоциированной со вторичной мальабсорбцией и дефицитом жирорастворимых витаминов.
Также определяются кисты печени и небольшой полип на ножке в поперечной ободочной и восходящей ободочной кишке.
Обсуждение
У данного пациента отмечаются физические и интеллектуальные нарушения, низкорослость, узкая грудная клетка, правосторонний кифосколиоз, неврологические нарушения и расстройства со стороны кишечника. Генетический тест на мутации в гене SBDS был положительным, что подтвердило диагноз синдрома Швахмана — Даймонда.
Благодарность: Dr.ssa Eleonora Renzi.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Компьютерная томография
- Сюрприз
- Педиатрический ОДА · Connor Larson
- ЖКТ 2B · Hannah Morley
- Ядро · Shekhar Khanpara
- Крэк — Педиатрия · Ian Graham
- педиатрия · Yasin Celal Gunes
- Manzoor-Rad Mixed (часть 4) · Manzoor Ahmad
- Базовая педиатрия · ahmed alaa al-agamy
- Споттеры 2/5 · Naveen Kumar
- Клинические случаи Dr Abid · Abid Hussain
Case courtesy of Domenico Nicoletti, Radiopaedia.org, rID: 40999, CC BY-NC-SA