Болезнь Розаи — Дорфмана

Болезнь Розаи — Дорфмана, также известная как синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией или болезнь Розаи — Дорфмана — Дестомба, представляет собой редкое доброкачественное идиопатическое пролиферативное заболевание с вовлечением фагоцитирующих гистиоцитов.

Эпидемиология

Заболевание преимущественно встречается у лиц молодого возраста со средним возрастом манифестации 21 год. Может наблюдаться незначительное преобладание лиц мужского пола.

Клиническая картина

Подавляющее большинство пациентов (~80%) обращаются с безболезненной массивной шейной лимфаденопатией, сопровождающейся лихорадкой, недомоганием, потерей веса и ночной потливостью.

У пациентов с внутричерепным поражением описаны головные боли и судорожные приступы, при этом у многих из них системные проявления отсутствуют. Также могут наблюдаться дополнительные локально-специфические признаки и симптомы (например, дисфункция гипофиза).

Патология

Этиология

Точная причина спорадической болезни Розаи — Дорфмана неизвестна, однако предполагается роль нарушений иммунной регуляции и вирусных инфекций (например, EBV, HHV).

Семейная форма болезни Розаи — Дорфмана обусловлена мутациями в SLC29A3.

Локализация

Характерно очень широкое распространение. Заболевание может поражать множество систем органов, включая:

• нодальное поражение

  • шейные лимфатические узлы (наиболее часто)

  • паховые лимфатические узлы

  • подмышечные лимфатические узлы

  • медиастинальные лимфатические узлы

  • парааортальные лимфатические узлы

• экстранодальное поражение (~30%)

  • лёгкие (~2,5%): узлы и перилимфатическое утолщение интерстиция

  • кожа

  • полость носа

  • глазница: ~7%

  • кости

  • почки

  • внутричерепное и спинальное поражение: редко

    • инфильтрация твёрдой мозговой оболочки встречается наиболее часто (гипертрофический пахименингит)

    • паренхиматозное поражение встречается редко

  • молочная железа (крайне редко)

Микроскопическая картина

Гистологически заболевание характеризуется умеренной инфильтрацией лимфоплазмоцитарными клетками и гистиоцитами различных размеров. Крупные бледные гистиоциты содержат внутри своих клеточных границ структуры, напоминающие поглощённые лимфоциты («эмпериполез»).

Иммунофенотип

• S100: положительный

• CD11c: положительный

• CD68: положительный

• антиген L1: положительный

• CD1a: отрицательный

Рентгенологические признаки

Из-за широкого спектра заболевания рентгенологические признаки могут варьировать. Поражение лимфатических узлов проявляется лимфаденопатией на рентгенограммах и послойных томограммах.

КТ

• центральная нервная система

  • гиперденсное объёмное образование, исходящее из мозговых оболочек, с накоплением контраста

  • может присутствовать отёк паренхимы вокруг очага

МРТ

• центральная нервная система

  • объёмные образования, исходящие из мозговых оболочек

    • T1: изоинтенсивный по отношению к серому веществу

    • T2: гипоинтенсивный по отношению к серому веществу

    • T1 C+ (Gd): однородное накопление контраста

Радионуклидная диагностика

Часто выявляется повышенное накопление при сцинтиграфии с галлием и повышенный метаболизм при ПЭТ с ФДГ.

Лечение и прогноз

Болезнь Розаи — Дорфмана обычно характеризуется доброкачественным и самоограничивающимся течением, а лечение в основном направлено на контроль локальных проявлений (хирургическое вмешательство).

История и этимология

Это состояние было впервые описано Juan Rosai (1940-2020) и Ronald F Dorfman (1923-2012) в 1969 году.

См. также

• Классификация гистиоцитозов Histiocyte Society