Охроноз

Охроноз, или алкаптонурия, — это редкое аутосомно-рецессивное метаболическое нарушение. При визуализации наиболее характерные проявления обнаруживаются в позвоночнике в виде остеопороза костей и плотной кальцинации дисков.

Терминология

Термин «охроноз» обычно относится к синевато-черному окрашиванию определенных тканей, таких как хрящ ушной раковины и ткани глаза, наблюдаемому при алкаптонурии. Однако некоторые специалисты называют охронозом скелетно-мышечные проявления алкаптонурии.

Эпидемиология

Расчетная частота составляет около 1:250 000–1 000 000.

Клиническая картина

У пациентов часто выявляется пигментация ушных хрящей и склер. Моча обычно имеет темный цвет (при рождении диагноз иногда ставится по изменению цвета подгузников). До 25% пациентов с алкаптонурией не имеют характерного темного окрашивания мочи; у многих пациентов заболевание остается недиагностированным до взрослого возраста.

Патология

Заболевание возникает вследствие избыточного накопления гомогентизиновой кислоты (ГГК) из-за дефицита оксидазы гомогентизиновой кислоты (дефект биохимического пути распада аминокислот фенилаланина и тирозина). Избыток ГГК связывается с коллагеном в соединительной ткани. Пораженная соединительная ткань со временем теряет прочность и становится ломкой, что приводит к хроническому воспалению, дегенерации и остеоартрозу (прогрессирующей артропатии). 

Генетика

 Дефектный ген картирован в локусе хромосомы 3q21–q23.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография

Наиболее полно описаны изменения со стороны скелета. 

Позвоночник

• выраженный остеопороз

• многоуровневая кальцинация межпозвонковых дисков: как правило, имеет распространенный характер (и включает пульпозное ядро)

• многоуровневый вакуум-феномен

• образование синдесмофитов

• многоуровневое сужение высоты межпозвонковых дисков

Суставы

• симметричное или асимметричное сужение суставной щели: ранний остеоартрит

• субхондральный склероз

• хондрокальциноз

• чаще всего в коленном суставе; однако плечевой, тазобедренный и другие суставы также могут поражаться

Лечение и прогноз

По состоянию на апрель 2023 года эффективного лечения алкаптонурии не существует. Рекомендуется низкобелковая диета, снижающая потребление фенилаланина и тирозина. Было показано, что витамин С замедляет превращение гомогентизата в полимерные отложения в коже. Наконец, было показано, что нитизинон останавливает развитие охроноза у мышей.

Осложнения

• аортальный стеноз

• описаны случаи спонтанных разрывов сухожилий

• отложение в сердце и почках может приводить к сердечной и почечной недостаточности

История и этимология

Термин «охроноз» был предложен Virchow, который гистологически описал соединительную ткань при алкаптонурии, обратив внимание на охристый (желтый) оттенок хряща под микроскопом.

Термин «охроноз» происходит от греческого «Ocher / ώχρα», что означает темно-желтый цвет, однако окрашивание может прогрессировать до синевато-серого и черного.

Дифференциальный диагноз

В отношении рентгенологических проявлений со стороны скелета следует рассматривать:

• болезнь отложения пирофосфата кальция (CPPD): преимущественно экстравертебральные изменения

Существует широкий дифференциальный диагноз для кальцинации межпозвонковых дисков.

См. также

• полиартикулярная артропатия