Болезнь Ниманна — Пика, тип C

Болезнь Ниманна — Пика, тип C (NPD-C или просто NPC) — это аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, классифицируемая как форма болезни Ниманна — Пика ввиду клинического сходства, а именно наличия гепатоспленомегалии и вариабельного поражения центральной нервной системы.

Эпидемиология

NPD-C наследуется по аутосомно-рецессивному типу с расчетной минимальной заболеваемостью 1 на 120 000 живорождений.

Клиническая картина

NPD-C характеризуется вариабельным возрастом манифестации — от периода новорождённости до взрослого возраста.

• гепатобилиарные симптомы и проявления

  • манифестация в неонатальном периоде: холестатическая печеночная недостаточность

  • манифестация в младенческом и детском возрасте: гепатоспленомегалия

• неврологические симптомы и проявления

  • клиническая картина у новорожденных и младенцев: задержка этапов развития

  • клиническая картина в детском возрасте: атаксия, падения, надъядерный вертикальный парез взора, когнитивные нарушения (например, низкая успеваемость в школе)

  • клиническая картина у подростков и взрослых: атаксия, вертикальный надъядерный парез взора, психические расстройства, когнитивные нарушения

Рентгенологические признаки

Рентгенологические признаки ограничены, методом выбора является МРТ. 

МРТ

Описанные изменения на МРТ головного мозга включают:

• атрофию полушарий большого мозга (особенно лобных долей) и мозжечка.

• высокий сигнал на T2 от белого вещества, особенно в теменно-затылочных перивентрикулярных областях

• атрофию глубокого серого вещества и гиппокампа (описана у пациентов с дебютом во взрослом возрасте)

• уменьшение отношения среднего мозга к мосту (не столь выраженное, как при прогрессирующем надъядерном параличе (PSP))

Лечение и прогноз

Ведение пациентов обычно направлено на контроль симптомов, например применение противосудорожных препаратов для контроля эпилепсии. Проводятся исследования потенциальной патогенетической (болезнь-модифицирующей) терапии, такой как применение N-ацетил-L-лейцина, в отношении которого есть данные об улучшении неврологических функций.  

Хотя болезнь Ниманна — Пика типа C неизменно приводит к преждевременной смерти, практически во всех случаях в возрасте до 50 лет, скорость прогрессирования заболевания сильно варьирует. Возраст появления системных проявлений (например, гепатоспленомегалии) не является надежным прогностическим маркером, тогда как возраст манифестации неврологических нарушений коррелирует с выживаемостью: чем раньше появляются неврологические признаки и симптомы, тем меньше ожидаемая продолжительность жизни.

Дифференциальный диагноз

• прогрессирующий надъядерный паралич (PSP)