Болезнь Ниманна — Пика

Болезнь Ниманна — Пика (БНП) представляет собой группу различных аутосомно-рецессивных лизосомных болезней накопления. В зависимости от лежащего в основе метаболического дефицита они подразделяются на две группы по два типа:

• дефицит кислой сфингомиелиназы
  • Болезнь Ниманна — Пика, тип A (БНП-A)
    • выраженная гепатоспленомегалия в младенческом возрасте
    • тяжёлое поражение центральной нервной системы с атрофией или повышением Т2-сигнала от белого вещества на МРТ
    • как правило, летальный исход наступает к 2 годам жизни
  • Болезнь Ниманна — Пика, тип B (БНП-B)
    • гепатоспленомегалия
    • минимальное поражение ЦНС
    • вариабельный возраст дебюта и более торпидное клиническое течение ^1​​
• нарушение внутриклеточного транспорта холестерина  
  • Болезнь Ниманна — Пика типа C (NPD-C)
    • выраженное поражение ЦНС с атрофией или повышением T2-сигнала от белого вещества на МРТ
    • незначительная гепатоспленомегалия
  • Болезнь Ниманна — Пика типа D (NPD-D)
    • происхождение из Новой Шотландии