Синдром Майера — Рокитанского — Кюстера — Хаузера

Синдром Майера — Рокитанского — Кюстера — Хаузера (MRKH), также известный как мюллерова аплазия, — это врождённая аномалия, характеризующаяся аплазией или агенезией влагалища и матки. Обычно он также сопровождается спектром других аномалий мочеполового тракта. Синдром MRKH относится к I классу аномалий мюллеровых протоков.

Описаны две различные формы:

• типичная форма (тип A) этого синдрома характеризуется врождённым отсутствием матки и верхних 2/3 влагалища при нормальных яичниках и маточных трубах

• атипичная форма (тип B) синдрома включает сопутствующие аномалии яичников и маточных труб, а также аномалии почек

Эпидемиология

По имеющимся данным, частота встречаемости составляет ~1:4000–5000 живорождённых девочек.

Клиническая картина

Типичная клиническая картина представлена первичной аменореей при нормальном уровне гормонов, обеспечиваемом полностью функционирующими гонадами. В постпубертатном периоде иногда могут возникать циклические тазовые боли, обусловленные скоплением геморрагического содержимого в маточных рудиментах с функционирующим эндометрием.

Патология

Считается, что аномалия возникает в процессе эмбриогенеза при остановке развития парамезонефральных протоков примерно на 7-й неделе после оплодотворения.

Синдром MRKH, как правило, характеризуется нормальным строением наружных половых органов и отсутствием либо недоразвитием матки и верхних двух третей влагалища.

Маточные трубы, матка, шейка матки и верхние 3/4 влагалища развиваются из мюллеровых протоков на 8–12-й неделях гестации. Порок развития, возникающий на этом этапе, приводит к агенезии мюллеровых структур. Развитие почек, мочеточников и мочевого пузыря происходит параллельно примерно на 6–12-й неделях гестации. У значительной части пациенток отмечается наличие резидуальных компонентов, таких как слепой влагалищный карман и рудиментарная матка (нефункционирующая ткань миометрия). 

Ассоциированные состояния

Данный синдром часто сочетается с изменениями мочевыделительной системы или опорно-двигательного аппарата, которые включают:

• аномалии позвонков: могут встречаться примерно в 10% случаев

• аномалии почек: такие как агенезия почки, эктопия почки, сращение почек, гипоплазия почки и подковообразная почка, могут встречаться у 30-40% пациентов с данным синдромом

Рентгенологические признаки

Гистеросальпингография

Хотя гистеросальпингография является хорошо зарекомендовавшим себя методом оценки аномалий мюллеровых протоков матки, она не применяется при синдроме MRKH из-за гипоплазии/агенезии матки и 2/3 влагалища.

Ультразвуковое исследование

Обычно выявляется отсутствие матки и нормальные яичники. Также ультразвуковое исследование позволяет обнаружить сопутствующие аномалии мочевыводящих путей.

МРТ

Это предпочтительный метод визуализации после первичной оценки с помощью УЗИ, так как он позволяет охарактеризовать маточные рудименты и определить наличие в них функционирующего эндометрия, а также выявить любые сопутствующие аномалии мочевыделительного тракта.

Лечение и прогноз

В последнее время трансплантация матки от живых или посмертных доноров позволила добиться успешных беременностей. После реализации репродуктивной функции матку можно удалить, что позволяет избежать необходимости постоянной иммуносупрессивной терапии.

История и этимология

Назван в честь немецкого врача August Franz Josef Karl Mayer (1787-1865), австрийского патологоанатома Karl Freiherr von Rokitansky (1804-1878), немецкого гинеколога Hermann Küster (1879-1964) и швейцарского врача Georges André​ Hauser (1921–2009).

См. также

• MURCS-ассоциация