Синдром Кернса — Сейра

Синдром Кернса — Сейра, также известный как окулокраниосоматическое расстройство, — это редкое мультисистемное митохондриальное заболевание.

Эпидемиология

Симптомы манифестируют в детском или подростковом возрасте, обычно до 20 лет.

Клиническая картина

Ключевыми клиническими проявлениями являются хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO) и пигментная дегенерация сетчатки. Кроме того, у пациентов с синдромом Кернса — Сейра выявляется один или несколько следующих признаков:

• нарушения сердечной проводимости

• атаксия

• повышение уровня белка в ЦСЖ

Патология

Заболевание характеризуется феноменом «рваных красных волокон» (ragged-red fibers) и наличием митохондриальной ДНК (мтДНК) с крупными делециями в пораженных тканях (и, как правило, отсутствием их в крови). В головном мозге отмечается тенденция к раннему поражению периферического белого вещества и преимущественному вовлечению бледных шаров и таламусов.

Генетика

В большинстве случаев заболевание носит спорадический характер.

Рентгенологические признаки

КТ

При КТ головного мозга визуализируются сидерокальциевые отложения в базальных ганглиях и субкортикальные кальцинации (с отложениями в базальных ганглиях или без них), а также диффузная супратенториальная и инфратенториальная атрофия.

МРТ 

Атрофия больших полушарий, мозжечка и ствола мозга является ключевым признаком заболевания.

• T2: субкортикальное удлинение времени релаксации с субкортикальными кальцинациями, с наличием или без двусторонних сидерокальциевых отложений в базальных ганглиях

История и этимология

Впервые описан Thomas P Kearns и George Pomeroy Sayre в 1958 году.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• другие митохондриальные заболевания, например синдром Ли

• хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO): синдром Кернса — Сейра часто рассматривается как тяжелый синдромальный вариант CPEO