Синдром Кернса — Сейра
Случай предоставил Jai Patel
Клиническая картина
Пациент поступил с нарушением психического статуса и офтальмалгией после падения из инвалидной коляски и удара головой.
Данные пациента
- Возраст:
- 15 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Синдром Кернса — Сейра
Диффузный гиперинтенсивный сигнал по T2/FLAIR и ограничение диффузии в белом веществе полушарий большого мозга, бледных шарах, таламусах, стволе мозга (преимущественно дорсально), средних ножках мозжечка, зубчатых ядрах и белом веществе мозжечка.
Изменения сигнала по T2/FLAIR и ограничение диффузии наиболее выражены в бледных шарах.
Обсуждение
Синдром Кернса — Сейра — это редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся триадой признаков: пигментной ретинопатией, прогрессирующей наружной офтальмоплегией и дебютом в возрасте до 20 лет. Оно вызвано крупномасштабными делециями митохондриальной ДНК, что приводит к нарушению окислительного фосфорилирования и выработки энергии в клетках.
Данные МРТ головного мозга при синдроме Кернса — Сейра обычно отражают прогрессирующую нейродегенерацию вследствие нарушения окислительного фосфорилирования с преимущественным поражением структур серого вещества, белого вещества и глубоких ядер головного мозга.
В данном клиническом случае диагноз был подтвержден генетическим тестированием в стороннем учреждении, выявившим крупные делеции митохондриального генома в генах MGME1 (20p11.23), MTRFR (12q24.31), POLG (15q26.1), POLG2 (17q23.3), RRM2B (8q22.3), SLC25A4 (4q35.1) и TK2 (16q21).
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Лейкодистрофии · Zachary Miller
Статьи по теме
Case courtesy of Jai Patel, Radiopaedia.org, rID: 204766, CC BY-NC-SA