Гипертрофическая оливарная дегенерация

Гипертрофическая оливарная дегенерация — это редкое состояние, характеризующееся уникальным паттерном транссинаптической дегенерации. Как правило, она вызвана очагом в стволе мозга/мозжечке, нарушающим связи в треугольнике Гийена — Молларе (также известном как дентато-рубро-оливарный путь), что приводит к гипертрофии нижнего оливарного ядра.

Эпидемиология

Истинная частота гипертрофической оливарной дегенерации остаётся неизвестной, так как большинство данных получено из описаний серий клинических случаев и ретроспективных обзоров. Опубликованные серии клинических случаев не демонстрируют чёткого преобладания по полу с относительно равным распределением среди мужчин и женщин. Состояние встречается в широком возрастном диапазоне — от педиатрических пациентов (в возрасте от 5 лет) до пожилых (до 83 лет), при этом средний возраст в описанных сериях составляет приблизительно 40–55 лет.

Клиническая картина

Окулопалатинальный тремор является характерной частью клинической картины гипертрофической дегенерации олив, хотя он также встречается при многих других патологиях ствола мозга и мозжечка. Окулопалатинальный тремор включает непроизвольные движения глазных, небных и других мышц.

• палатинальный тремор/миоклонус (симптоматический палатинальный тремор/миоклонус)

  • ритмичные непроизвольные движения мягкого нёба и язычка с частотой 1–3 Гц, потенциально распространяющиеся на глотку и гортань

  • часто сохраняется во сне

  • отсутствуют сопутствующие слышимые щелчки

  • присутствует не всегда, но при наличии является патогномоничным признаком нарушения дентато-рубро-оливарного пути

• может присутствовать осциллопсия вследствие маятникообразного нистагма, вызванного окулярным миоклонусом

• также может наблюдаться тремор верхних конечностей (тремор Холмса)

• также могут наблюдаться тремор/миоклонус мышц лица, шеи, межрёберных мышц и диафрагмы

Патология

Гипертрофическая оливарная дегенерация является двусторонней примерно в 75% случаев. Однако следует отметить, что у значительной части пациентов (~45% по данным одного исследования) в треугольнике Гийена — Молларе причинный очаг не выявляется, что чаще встречается при двусторонней гипертрофической оливарной дегенерации.

Этиология

Связи между красным ядром, ипсилатеральным нижним оливным ядром и контралатеральным зубчатым ядром формируют треугольник Гийена — Молларе. Прерывание связи между зубчатым ядром и контралатеральным красным ядром (зубчато-красноядерный тракт, верхняя ножка мозжечка) либо связи между красным ядром и ипсилатеральным нижним оливным ядром (центральный покрышечный тракт) приводит к изменениям в оливе. Олива получает тормозные (ГАМК-ергические) сигналы в пределах дентато-рубро-оливарного пути, при этом транснейрональная дегенерация приводит к её увеличению, а не атрофии.

Патоморфологически это характеризуется «транссинаптической дегенерацией, приводящей к вакуолизации нейронов» и увеличением числа астроцитов. Изолированные поражения нижней мозжечковой ножки не приводят к развитию гипертрофической оливной дегенерации, поскольку анатомически прямых связей между нижним ядром оливы и контралатеральным зубчатым ядром нет (волокна от нижнего ядра оливы проецируются в кору мозжечка по оливо-мозжечковым путям, а затем в зубчатое ядро).

Окулопалатинальный тремор возникает вследствие растормаживания нижнего ядра оливы на фоне патологии зубчато-красноядерно-оливного тракта, активность которого дополнительно модулируется мозжечком.

Временная динамика

Изменения, выявляемые в продолговатом мозге, развиваются в предсказуемой последовательности после первичного повреждения и определяют лучевую картину.

• 0–2 дня: изменения в оливе отсутствуют

• 2–7 дней: дегенерация amiculum olivae (слоя белого вещества, окружающего ядро оливы)

• 3 недели: гипертрофия оливы вследствие гипертрофии нейронов

Рентгенологические признаки

МРТ является единственным надежным методом выявления гипертрофической оливной дегенерации и идеально подходит для выявления потенциального причинного очага.

МРТ

Для появления самых ранних изменений требуется несколько дней: они проявляются повышением сигнала на T2 вокруг, а затем и с вовлечением нижнего ядра оливы. К концу первого месяца нижняя олива начинает увеличиваться в объеме, а сигнал на T2 повышается. Эти изменения достигают максимума приблизительно через 9 месяцев после первичного повреждения. В течение последующих 2–4 лет увеличение оливы постепенно регрессирует, однако гиперинтенсивность на T2 сохраняется, приводя к формированию атрофичной гиперинтенсивной оливы.

Ипсилатеральное красное ядро также может утрачивать ожидаемую нормальную гипоинтенсивность на SWI.

Накопление контраста и ограничение диффузии не характерны для гипертрофической оливарной дегенерации. Это помогает дифференцировать её от инфекции и новообразований.

Лечение и прогноз

Ведение пациентов в первую очередь направлено на устранение основного заболевания. Варианты медикаментозного симптоматического лечения окулопалатинального миоклонуса включают габапентин, мемантин и тригексифенидил.

Дифференциальный диагноз

Общий дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• инфаркт

• демиелинизация

• астроцитома

• метастазы

• лимфома

• инфекция, включая туберкулёз

Клинический дифференциальный диагноз включает:

• эссенциальный палатинальный тремор

• прогрессирующая атаксия и палатинальный тремор