Болезнь Горхема

Болезнь Горхема, также известная как болезнь Горхема — Стаута или болезнь исчезающей кости, — это малоизученное редкое заболевание скелета, проявляющееся массивным прогрессирующим остеолизом в сочетании с пролиферацией тонкостенных сосудистых каналов. Заболевание начинается в одной кости, но может распространяться на прилежащие костные и мягкотканные структуры.

Терминология

Другие названия этого состояния включают прогрессирующий массивный остеолиз, болезнь Горхема — Стаута и болезнь фантомной кости.

Эпидемиология

Считается, что болезнь Горхема не является наследственной, половая предрасположенность отсутствует. Заболевание может развиваться в любой возрастной группе, хотя большинство описанных случаев приходится на лиц молодого возраста.

Клиническая картина

Признаки и симптомы чрезвычайно разнообразны в зависимости от пораженных костей и могут проявиться только после перелома.

Патология

Этиология болезни Горхема изучена недостаточно, однако многие случаи могут быть обусловлены соматическими мутациями, затрагивающими сигнальные пути Ras/MAPK и PI3K. В связи с этим некоторые случаи можно рассматривать как мозаичные RAS-патии.

Считается, что остеолиз обусловлен увеличением количества активированных остеокластов, что, вероятно, вторично по отношению к выраженной неопухолевой пролиферации кровеносных и лимфатических сосудов в зоне поражения. Впоследствии костная ткань замещается различным количеством гиперваскулярной фиброзной соединительной ткани.

Локализация

Болезнь Горхема потенциально может поражать любую кость. Описанные локализации включают:

• плечевую кость (первый описанный клинический случай)

• плечевой пояс

• кости таза

• череп

• нижнюю челюсть

Очаги в селезёнке (кисты) и вовлечение мягких тканей, сопутствующие поражению скелета, представляют собой характерные внескелетные проявления, подтверждающие диагноз.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенография и КТ

• интрамедуллярные или субкортикальные очаги просветления могут быть самым ранним проявлением

• процесс прогрессирует до выраженного остеолиза с резорбцией пораженной кости и отсутствием компенсаторной остеобластической активности или периостальной реакции

Сцинтиграфия

• Остеосцинтиграфия с ^99mTc изначально может быть положительной, но впоследствии становится отрицательной по мере прогрессирования резорбции кости.

Лечение и прогноз

Варианты лечения болезни Горхема включают медикаментозную терапию с последующей лучевой терапией и резекционной артропластикой.

История и этимология

Впервые описана Jackson в 1838 году, а затем охарактеризована Gorham и Stout в 1955 году.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз по данным визуализации включает:

• генерализованную лимфатическую аномалию

  • мультифокальные лимфатические мальформации, включая интрамедуллярные очаги в костях

  • классически не приводит к прогрессирующему остеолизу

• остеолитические метастазы

• первичный остеолитический очаг в кости

• множественную миелому

• остеомиелит

• быстропрогрессирующий остеоартрит

• синдром «плечо Милуоки»

• мультицентрический карпотарзальный остеолиз