Кортикобазальная дегенерация

Кортикобазальная дегенерация (CBD) — редкое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе таупатий.

Терминология

Кортикобазальный синдром (CBS) представляет собой симптомокомплекс, устанавливаемый на основании клинической картины, тогда как термин «кортикобазальная дегенерация» применяется исключительно к тем случаям, в которых наличие таупатии подтверждено патоморфологически. Кортикобазальный синдром, помимо собственно кортикобазальной дегенерации, может вызываться и другими причинами, включая прогрессирующий надъядерный паралич (PSP-CBS), лобно-височную деменцию, вариант болезни Альцгеймера с задней корковой атрофией и болезнь Крейтцфельдта — Якоба.

Эпидемиология

Подавляющее большинство случаев являются спорадическими, хотя описан ряд семейных случаев. Пациенты обычно находятся на пятом–седьмом десятилетиях жизни, причем самый молодой описанный клинический случай наблюдался в возрасте 40 лет.

Клиническая картина

Кортикобазальная дегенерация имеет гетерогенную клиническую картину, что часто затрудняет диагностику.

Классический кортикобазальный синдром представляет собой прогрессирующее расстройство с различными асимметричными двигательными нарушениями, миоклонусом, а также корковыми признаками, включая идеомоторную апраксию и феномен «чужой конечности». Однако существует более широкий фенотип, включающий:

• акинетико-ригидный синдром, обычно начинающийся в одной конечности, выраженность которого, в отличие от болезни Паркинсона, не уменьшается на фоне приема леводопы

• апраксию конечностей

• дистонию конечностей

• миоклонус конечностей

• постуральную неустойчивость и падения

• когнитивные нарушения, часто с выраженными лобными знаками

• выпадение корковых видов чувствительности

• феномен «чужой конечности» 

Патология

Характерными гистопатологическими признаками являются гибель нейронов и многочисленные «баллонообразные» (вздутые) ахроматические нейроны. Хотя эти признаки наблюдаются во всем головном мозге, определенные области поражаются сильнее. К ним относятся:

• лобно-теменная кора

• подкорковые структуры

  • стриатум (полосатое тело)

  • чёрная субстанция

Рентгенологические признаки

МРТ является методом выбора для оценки кортикобазальной дегенерации, хотя аналогичные данные исследования лишь в некоторой степени могут определяться и на КТ.

МРТ

Типичные данные исследования включают:

• асимметричная корковая атрофия

  • верхняя теменная долька: наиболее постоянный признак

  • перироландовы извилины

    • прецентральные извилины

    • постцентральные извилины

  • верхние лобные извилины

• двусторонняя атрофия базальных ганглиев

• атрофия мозолистого тела

• гиперинтенсивный сигнал на T2

  • субкортикальное белое вещество поражённых извилин

  • заднелатеральные отделы скорлупы

Характер атрофии при кортикобазальной дегенерации позволяет дифференцировать её от прогрессирующего надъядерного паралича. У пациентов с кортикобазальной дегенерацией, как правило, наблюдается атрофия заднелатеральных и медиальных отделов коры лобных долей при относительно сохранной анатомии ствола мозга.

Продолжаются исследования по использованию таких методик, как 3D-волюметрическая МРТ и диффузионно-тензорная визуализация.

Радионуклидная диагностика

При исследованиях ОФЭКТ и ПЭТ обычно выявляется гипометаболизм в верхнетеменных и верхнелобных отделах, а также (но реже) в базальных ганглиях и таламусе. Ранние метаболические изменения, как правило, асимметричны, аналогично клинической картине.

Лечение и прогноз

Не существует медикаментозной терапии, способной изменить течение кортикобазальной дегенерации. Лечение зачастую направлено на облегчение симптомов. Не следует пренебрегать поддерживающими мерами, такими как логопедическая помощь и эрготерапия.

К сожалению, общий прогноз неблагоприятный, у пациентов наблюдается постепенное неврологическое ухудшение. Летальный исход обычно наступает через 5–10 лет после первичной постановки диагноза.

Дифференциальный диагноз

Клиническая картина частично совпадает с другими заболеваниями, некоторые из которых также вызывают кортикобазальный синдром:

• мультисистемная атрофия (MSA)

• болезнь Паркинсона

• прогрессирующий надъядерный паралич (PSP)

• болезнь Пика

• прогрессирующий подкорковый глиоз

• задняя корковая атрофия