Синдром Коффина — Лоури

Синдром Коффина — Лоури (CLS) — это редкий сцепленный с Х-хромосомой генетический синдром, поражающий множество систем организма.

Эпидемиология

Заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола ввиду Х-сцепленного типа наследования. Расчетная частота составляет приблизительно 1:40 000–50 000.

Клиническая картина

Характеризуется рядом клинических проявлений, включая:

• со стороны центральной нервной системы

  • умственная отсталость

  • нейросенсорная тугоухость

• черепно-лицевые аномалии

  • микроцефалия

  • выступающий лоб

  • гипертелоризм

  • уплощенная переносица

  • антимонголоидный разрез глазных щелей

  • широкий рот с полными губами

• аномалии скелета

  • задержка роста

  • низкорослость

  • деформация грудной клетки

  • кифоз и/или сколиоз позвоночника

Патология

Генетика

Заболевание вызвано мутациями в гене RPS6KA3, расположенном на Xp22.2. Считается, что большинство случаев возникает в результате мутаций de novo.

История и этимология

Назван в честь американского педиатра Grange S Coffin, описавшего синдром в 1966 году, и ирландско-канадского врача Robert Brian Lowry, описавшего его в 1971 году.