Церебральные транстиретин-ассоциированные амилоидозы

Поражение головного мозга может наблюдаться при транстиретиновом амилоидозе и проявляется как нейродегенеративное заболевание. 

Эпидемиология

Возраст дебюта варьирует в широких пределах — от подросткового до пожилого возраста. 

Клиническая картина

Клиническая картина вариабельна, но включает в себя:

• деменцию

• спастический парез

• судорожные приступы

• рецидивирующие паренхиматозные и субарахноидальные кровоизлияния

Диагноз часто не устанавливается при жизни, если только при возникновении подозрения на заболевание не проводится специфическое генетическое тестирование. 

Патология

Церебральный транстиретиновый амилоидоз связан с редкой мутацией гена транстиретина (хромосома 18q11.2-12.1), продуктом которого является одноименный транспортный белок, отвечающий за транспорт тироксин- и ретинолсвязывающих пептидов. Дисфункция транстиретина приводит к накоплению этих пептидов и формированию амилоидных отложений.

Рентгенологические признаки

МРТ

К сожалению, специфических признаков нет, и картина схожа со спорадической церебральной амилоидной ангиопатией (ЦАА). Таким образом, признаки могут включать:

• множественные паренхиматозные кровоизлияния различной давности и размера

• кортикальный поверхностный сидероз вследствие повторных конвекситальных субарахноидальных кровоизлияний

• микроинфаркты

Несмотря на наличие этих признаков, стоит отметить, что у многих пациентов с транстиретиновым амилоидозом могут быть установлены имплантированные сердечные устройства, что может препятствовать проведению МРТ.

Дифференциальный диагноз

• церебральная амилоидная ангиопатия (ЦАА)

  • неотличима при лучевых методах исследования

  • обычно наблюдается только у пожилых пациентов