Церебральные проявления мукополисахаридозов

Мукополисахаридозы (МПС), представляющие собой наследственную подгруппу лизосомных болезней накопления, имеют характерные церебральные проявления.

Мукополисахаридозы характеризуются избыточным накоплением мукополисахаридов вследствие дефицита специфических ферментов (лизосомных гидролаз), отвечающих за расщепление мукополисахаридов (также известных как гликозаминогликаны).

Для общего обсуждения основного заболевания см. статью мукополисахаридозы.

Рентгенологические признаки

МРТ

Характерные нейровизуализационные признаки лучше всего определяются на МРТ.

Головной мозг

• расширение периваскулярных пространств (Вирхова — Робина):

  • обычно выявляется в перивентрикулярном/перитригональном белом веществе, мозолистом теле, базальных ганглиях, субкортикальном белом веществе, таламусах или стволе мозга

  • пространства обычно имеют радиальную ориентацию от субэпендимарной зоны по направлению к коре

• поражение белого вещества:

  • одни из наиболее частых данных исследования

  • проявляются в виде очаговых или сливных зон гиперинтенсивного сигнала на T2/FLAIR, иногда крупных и сливающихся, симулирующих лейкодистрофию

  • очаги обычно локализуются в перивентрикулярном белом веществе, но также могут возникать в субкортикальном белом веществе; очаги часто начинаются в перитригональных областях

• гидроцефалия: обычно сообщающаяся; медленно прогрессирующая и типично проявляющаяся расширением желудочков и субарахноидального пространства

• атрофия головного мозга: часто

Костно-мышечная система

• аномалии черепа:

  • например, утолщение диплоэ, аномалии основания черепа (такие как J-образное турецкое седло) и макроцефалия

• стеноз шейного отдела позвоночного канала:

  • обычно возникает на уровне атлантоаксиального сустава; также часто встречается диспластичный зубовидный отросток, ассоциированный с утолщением окружающих мягких тканей

  • может возникать в грудном и/или поясничном отделе позвоночника

• другие проявления со стороны позвоночника:

  • например, клиновидные позвонки, платиспондилия, передняя клювовидная деформация и задний скаллопинг (пулевидные позвонки), широкие межпозвонковые пространства, сколиоз и грудопоясничный кифоз (или деформация по типу гиббуса)

Дифференциальный диагноз

Возможные варианты включают:

• гипомеланоз Ито

• синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром)

• цереброфронтофациальный синдром Барайцера — Винтера