Радиопедия
Меню

Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

Случай предоставил Tyler Geshay

Клиническая картина

Пациент изначально обратился в возрасте 1 года с кашлем; при этом на рентгенограмме органов грудной клетки были случайно выявлены остеопения и периостальная реакция, подозрительные в отношении рахита, после чего была выполнена рентгенография позвоночника. В последующие годы проводилась рентгенография по поводу боли в лучезапястных и коленных суставах. Именно на этом этапе был заподозрен правильный диагноз. Генетический анализ подтвердил диагноз. В дальнейшем в рамках динамического наблюдения была выполнена КТ головного мозга.

Данные пациента

Возраст:
2–5 лет
Пол:
Мужской

Из случая: Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

Рентген На весь экран

Расширенные ребра с сужением задних отделов в области реберно-позвоночных сочленений. «Веслообразные» ребра.

Из случая: Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

Рентген На весь экран

Овальные тела позвонков с передненижним клювовидным выступом.

Кифоз с грудопоясничным горбом.

Из случая: Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

Рентген На весь экран

Расширение дистального метафиза бедренной кости. «Деформация по типу колбы Эрленмейера».

Из случая: Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

Рентген На весь экран

Утолщение диафизов с грубым трабекулярным рисунком костей.

Проксимальное сужение пястных костей. «Веерообразный» вид.

Скошенные, ориентированные под углом зоны роста с множественными линиями задержки роста.

Из случая: Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)

КТ На весь экран

Сужение на уровне краниовертебрального перехода, приводящее к стенозу позвоночного канала.

Увеличенное турецкое седло.

Обсуждение

Серия исследований на протяжении 3 лет у ребенка раннего возраста с мукополисахаридозом (МПС) типа I-H, синдромом Гурлер. Это аутосомно-рецессивное лизосомное заболевание накопления характеризуется нарушением расщепления и накоплением гликозаминогликанов во всем организме. Описано семь различных типов МПС, которые дополнительно подразделяются в зависимости от ферментного дефицита. МПС I типа характеризуется дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, что приводит к накоплению гепарансульфата и дерматансульфата во всем организме. Синдром Гурлер считается наиболее тяжелым фенотипом МПС I типа. Основные клинические симптомы этого заболевания включают органомегалию, множественный дизостоз, когнитивные нарушения, помутнение роговицы и поражение сердца.

Плейлисты с этим клиническим случаем

Статьи по теме

Case courtesy of Tyler Geshay, Radiopaedia.org, rID: 86937, CC BY-NC-SA