Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа I-H)
Пациент изначально обратился в возрасте 1 года с кашлем; при этом на рентгенограмме органов грудной клетки были случайно выявлены остеопения и периостальная реакция, подозрительные в отношении рахита, после чего была выполнена рентгенография позвоночника. В последующие годы проводилась рентгенография по поводу боли в лучезапястных и коленных суставах. Именно на этом этапе был заподозрен правильный диагноз. Генетический анализ подтвердил диагноз. В дальнейшем в рамках динамического наблюдения была выполнена КТ головного мозга.