Синдром камптодактилии, артропатии, coxa vara и перикардита

Синдром камптодактилии, артропатии, coxa vara и перикардита (CACP-синдром) — редкое заболевание, в основном характеризующееся

• врожденной или с ранним дебютом камптодактилией и невоспалительной артропатией с началом в детском возрасте
• деформацией по типу coxa vara или другой дисплазией, ассоциированной с прогрессирующим поражением тазобедренных суставов 
• перикардитом

Патология

Артропатия носит невоспалительный характер. Синовиальная жидкость при CACP-синдроме обычно вязкая, прозрачная, медового цвета и с низким количеством клеток (что отражает ее невоспалительную природу). Гистологическое исследование синовиальной оболочки выявляет незначительную мононуклеарную инфильтрацию или ее отсутствие. Часто определяется умеренное утолщение синовиальной оболочки, иногда обнаруживаются гигантские клетки.

Генетика

Считается, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Локус, ответственный за развитие CACP-синдрома, был картирован методом картирования гомозиготности в интервале 1,9 сМ на хромосоме 1q25-31 человека.

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Описанные признаки включают:

• камптодактилия: считается универсальным признаком, однако степень тяжести может варьировать, и она не всегда очевидна на рентгенограммах
• деформация по типу coxa vara с укорочением шеек бедренных костей
• околосуставная остеопения: при выявлении на рентгенограммах у детей обычно выражена меньше, чем при ювенильном идиопатическом артрите
• может определяться выпот в суставах
• может наблюдаться плавное уплощение пораженных суставных поверхностей
• внутрикостные жидкостные грыжевидные выпячивания вертлужной впадины, проявляющиеся на стандартных рентгенограммах как доброкачественные очаги просветления в вертлужной впадине: считаются важным отличительным признаком

Дифференциальный диагноз

Некоторые клинические и визуализационные признаки могут иметь сходство с проявлениями ювенильного идиопатического артрита.