Синдром нечувствительности к андрогенам

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), также известный как синдром тестикулярной феминизации, возникает в результате резистентности органов-мишеней к андрогенам, в частности к тестостерону. AIS может быть полным или неполным с вариабельными данными визуализации.

Эпидемиология

Частота встречаемости может варьировать в зависимости от того, является ли форма полной или неполной. Приблизительная частота составляет ~1 на 20 000–50 000 живорождённых.

Клиническая картина

Пациентки часто обращаются с первичной аменореей.

Патология

Пациенты генотипически являются мужчинами с кариотипом 46,XY, но имеют женский фенотип (мужской псевдогермафродитизм). У них часто наблюдается двусторонний крипторхизм. Неопустившиеся яички часто продуцируют эстрадиол. Может присутствовать слепо заканчивающееся влагалище.

Генетика

Считается, что наследование является X-сцепленным рецессивным; множественные мутации в гене рецептора андрогенов (AR) картированы в длинном плече X-хромосомы (т. е. Xq11-13).

Подтипы

Хотя заболевание представляет собой спектр нарушений, в зависимости от степени тяжести его можно подразделить на:

• синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS): синдром Морриса

• неполная форма: синдром частичной нечувствительности к андрогенам / синдром Райфенштейна

Рентгенологические признаки

Общие признаки при визуализации включают:

• двусторонний крипторхизм +/- околояичковые кисты мюллерова протока

• отсутствие или рудиментарная матка

• укороченное влагалище

УЗИ

Обычно является первичным методом исследования для локализации яичек и подтверждения отсутствия матки.

МРТ

Метод выбора для детальной оценки аномалий мюллеровых протоков и локализации яичек. Также позволяет диагностировать злокачественные опухоли в крипторхических яичках при их наличии.

Лечение и прогноз

У таких пациентов повышен риск развития злокачественных новообразований в неопустившихся яичках:

• семинома

• гонадобластома

Дифференциальный диагноз

Синдром Майера — Рокитанского — Кюстера — Хаузера: характеризуется женским кариотипом с нормальными женскими наружными половыми органами и яичниками, однако матка рудиментарна или отсутствует.

См. также

• нарушения формирования пола