Нарушения формирования пола

Нарушение формирования пола (нарушение полового развития) относится к спектру редких врождённых состояний, при которых наблюдается атипичное развитие хромосомного, гонадного или анатомического пола.

Классификация

Их можно в целом разделить на четыре категории на основе гистологических особенностей гонад, которые включают:

• женский ложный гермафродитизм: 46XX с двумя яичниками

• мужской ложный гермафродитизм: 46XY с двумя яичками

  • синдром нечувствительности к андрогенам

• истинный гермафродитизм: ткани как яичников, так и яичек, мозаицизм 46XX и 46XY

• дисгенезия гонад

  • смешанная дисгенезия гонад (MGD): яичко и стрик-гонада, 45XO/46XY

  • чистая дисгенезия гонад (PGD): двусторонние стрик-гонады, 46XO/46XX/46XY

  • полная дисгенезия гонад (CGD)

Ассоциированные состояния

• синдром Драша

• синдром Тёрнера