Мукополисахаридоз (нейровизуализация и рентгенография скелета)
Случай предоставил Mohammad A. ElBeialy
Клиническая картина
Умственная отсталость и задержка психомоторного развития.
Данные пациента
- Возраст:
- 9 лет
- Пол:
- Мужской
Выраженные периваскулярные пространства Вирхова — Робина с решетчатым видом глубокого перивентрикулярного белого вещества.
Умеренная гидроцефалия с феноменом выпадения T2-сигнала на уровне IV желудочка, водопровода мозга, III и боковых желудочков.
Церебральная атрофия с расширением кортикальных борозд.
Мега цистерна магна.
В зоне сканирования верхнего шейного отдела позвоночника определяется легкий костный стеноз позвоночного канала на уровне C1/C2 с легкой гипоплазией зубовидного отростка и задней дуги C1. Также отмечается легкое уплощение тел верхних шейных позвонков (платиспондилия).
Из случая: Мукополисахаридоз (нейровизуализация и рентгенография скелета)
Череп: макроцефалия, J-образное турецкое седло, выступающие лобные бугры с килевидной деформацией в области метопического шва. Также отмечается платиспондилия шейного отдела позвоночника.
Грудная клетка: короткие утолщенные ключицы. Ребра веслообразной формы с сужением задних отделов и относительным расширением передних отделов. Также отмечается гипоплазия суставных впадин лопаток.
Таз и тазобедренные суставы: удлиненный таз, диспластичные и относительно крупные вертлужные впадины, развернутые крылья подвздошных костей с сужением в нижних отделах (форма «винного бокала»), гипоплазия эпифизов бедренных костей, короткие и широкие шейки бедренных костей с coxa valga, а также расширенный лобковый симфиз.
Длинные трубчатые кости: расширение/утолщение диафизов с расширением метафизов.
При УЗИ органов брюшной полости определяется небольшая пупочная грыжа.
Обсуждение
Мукополисахаридозы представляют собой наследственные метаболические заболевания, характеризующиеся полисистемными проявлениями вследствие ферментной недостаточности, приводящей к внутрилизосомальному накоплению гликозаминогликанов (ГАГ). В данном клиническом случае продемонстрированы типичные нейрорадиологические данные исследования при мукополисахаридозе, а также некоторые характерные рентгенологические проявления со стороны скелета.
Другие скелетные проявления включают: клювовидную деформацию передних отделов тел позвонков (центральная — синдром Моркио; передненижняя — синдром Гурлер/синдром Хантера), задний скаллопинг, сужение позвоночного канала (наиболее вероятно на уровне C1/C2 вследствие гипоплазии зубовидного отростка и задней дуги C1 с последующей компрессией шейно-медуллярного перехода, миелопатией шейного отдела спинного мозга или сирингогидромиелией), атланто-аксиальный вывих или подвывих, кифоз, сколиоз, деформацию по типу горба (гиббус), деформацию Маделунга, уменьшение размеров и количества костей запястья, пулевидную форму проксимальных отделов пястных костей и укорочение 4-й пястной кости.
Также описаны сенсоневральная или кондуктивная тугоухость, аортальная регургитация и кардиомиопатия, пупочная грыжа и гепатоспленомегалия.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Составление заключения 1 · Mayooran Kandasamy
- Головной мозг · Edward Chan
- ОДА у взрослых 03 / Врождённые аномалии в педиатрии · Bhagya Herath
- VGHTC 201508 · Lin
- Системные заболевания ОДА 2B · Horea Craciun
- Педиатрия 2
- Кость
- Длинные клинические случаи 1 · Mahak Sood
- DOUBTS · Jeneesh K
- FRCR 2B AMR SAADAWY (часть 9) (часть 1) · Amr Saadawy
- av frcr 8 · Avni K P Skandhan
- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ: КАТЕГОРИЯ 3 И МУЛЬТИСИСТЕМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ · Bukunmi Idowu
- AT 6 (Нейро) · Adam Tsao
Статьи по теме
Case courtesy of Mohammad A. ElBeialy, Radiopaedia.org, rID: 38041, CC BY-NC-SA