Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы
Случай предоставил Ashesh Ishwarlal Ranchod
Клиническая картина
Артериальная гипертензия, головные боли, учащенное сердцебиение и повышенная потливость.
Данные пациента
- Возраст:
- 35 лет
- Пол:
- Женский
Многофазная КТ с контрастным усилением от основания черепа до лобкового симфиза подтверждает наличие множественных патологических некальцинированных объёмных образований с неоднородным накоплением контраста.
В частности:
двусторонние параганглиомы каротидного гломуса (справа, слева)
множественные вненадпочечниковые параганглиомы / феохромоцитомы (в воротах левой почки, слева парааортально, слева и справа в области входа в малый таз ниже бифуркации аорты
Скрытых метастазов в паренхиму лёгких, лимфатические узлы, печень или кости не выявлено.
Других параганглиом не определяется.
В остальном картина КТ без патологических изменений.
Изображение предоставлено: Dr DH Jogi.
Из случая: Синдром наследственной параганглиомы-феохромоцитомы
Имеется гистопатологическое подтверждение двусторонних феохромоцитом надпочечников и множественных (четырех) вненадпочечниковых феохромоцитом при хирургическом иссечении.
Гистопатологические данные предоставлены: Dr. S Nayler
Обсуждение
Клинический случай множественных симпатических и парасимпатических параганглиом.
Имеются:
двусторонние параганглиомы каротидного гломуса (парасимпатические)
двусторонние надпочечниковые феохромоцитомы (симпатические параганглиомы)
четыре феохромоцитомы брюшной полости: органа Цуккеркандля и вненадпочечниковой локализации (вненадпочечниковые симпатические параганглиомы)
Важные отрицательные данные исследования:
отсутствие каких-либо торакальных или медиастинальных симпатических параганглиом
отсутствие каких-либо других очевидных парасимпатических параганглиом (нет югулотимпанальных, вагальных или гортанных параганглиом)
На основании совокупности вышеперечисленных данных исследования картина соответствует наследственному синдрому параганглиомы-феохромоцитомы (HPPS).
На КТ очагов в щитовидной, околощитовидных железах, почках, поджелудочной железе и глазницах не выявлено, что подтверждает клиническое впечатление о низкой вероятности болезни фон Гиппеля — Линдау (vHL) и синдрома множественной нейроэндокринной гиперплазии (MEN).
Рекомендовано выполнение дополнительной МРТ головного мозга и шеи для радиологической оценки, а также генетическое тестирование (на мутацию гена SDH).
Плейлисты с этим клиническим случаем
- LLC 4 · Ray Ray
- AP 14 НАДПОЧЕЧНИК · Sammy Le
Статьи по теме
Case courtesy of Ashesh Ishwarlal Ranchod, Radiopaedia.org, rID: 228938, CC BY-NC-SA