Туберозный склероз
Случай предоставил Umaima Majeed
Клиническая картина
Судороги.
Данные пациента
- Возраст:
- 8 лет
- Пол:
- Мужской
Из случая: Туберозный склероз
Множественные субэпендимальные узлы вдоль боковых желудочков, изо- и гиперинтенсивные на T1, с низким сигналом на T2 и эффектом потери сигнала («blooming») на GRE, что соответствует кальцинированным субэпендимальным узлам. Очаг размером 12 x 14 мм в области левого отверстия Монро, гипоинтенсивный на T2, с гетерогенным накоплением контраста, подозрительный на субэпендимальную гигантоклеточную астроцитому (SEGA).
Множественные кортикальные и субкортикальные гиперинтенсивные на T2/FLAIR очаги, соответствующие кортикальным/субкортикальным туберам. Линия радиальной миграции (симптом радиальных полос) в правой теменной доле, распространяющаяся от перивентрикулярного белого вещества к субкортикальной области. В настоящее время признаков острого кровоизлияния, масс-эффекта или гидроцефалии не выявлено.
Обсуждение
Комплекс туберозного склероза (TSC) представляет собой нейрокожный синдром, вызванный мутациями в генах TSC1 (гамартин) или TSC2 (туберин), что приводит к образованию множественных гамартом в различных органах.
Диагноз был установлен на основании характерных данных МРТ, включая кальцинированные субэпендимальные узлы с blooming-эффектом на GRE и гипоинтенсивное по T2, накапливающее контрастное вещество объёмное образование в области отверстия Монро, характерное для субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы (SEGA).
При визуализации также были выявлены кортикальные туберы и линия радиальной миграции, признаки гидроцефалии отсутствовали. Ключевым моментом является проведение дифференциального диагноза между стабильными субэпендимальными узлами и SEGA, требующей вмешательства. Вне ЦНС данные исследования (здесь не представлены) включают рабдомиомы сердца, ангиомиолипомы почек, лимфангиолейомиоматоз лёгких (ЛАМ) и кожные проявления (аденомы сальных желез, шагреневые бляшки).
Плейлисты с этим клиническим случаем
Статьи по теме
Case courtesy of Umaima Majeed, Radiopaedia.org, rID: 217533, CC BY-NC-SA