Нейрофиброматоз 2 типа

У пациента определяются множественные очаги, характерные для нейрофиброматоза 2 типа (НФ2). Двусторонние накапливающие контраст объёмные образования мостомозжечкового угла, распространяющиеся во внутренние слуховые проходы, крайне характерны для двусторонних вестибулярных шванном — патогномоничного признака НФ2. Эти опухоли обычно исходят из вестибулярной порции VIII черепного нерва и могут проявляться снижением слуха, шумом в ушах или нарушением равновесия.

Вдоль конвекситальной поверхности правых лобно-теменных отделов и по средней линии вдоль серпа визуализируются множественные однородно накапливающие контрастное вещество внемозговые очаги, соответствующие менингиомам — ещё одному частому проявлению NF2. Менингиомы конвекситальной локализации и серпа мозга часто встречаются у таких пациентов и могут вызывать очаговый неврологический дефицит в зависимости от размера и расположения. Вазогенный отёк, прилежащий к конвекситальному очагу, отражает масс-эффект на подлежащую паренхиму головного мозга.

Гиперинтенсивный на T2/FLAIR очаг в глубокой доле правой околоушной слюнной железы демонстрирует гетерогенное накопление контраста. Учитывая его локализацию и наличие у пациента сопутствующего NF2, данное образование, вероятнее всего, представляет собой внутриоколоушную шванному лицевого нерва, что согласуется с мультисистемной склонностью к развитию шванном при NF2. Несмотря на свою редкость, внутриоколоушные шванномы лицевого нерва описаны у пациентов с NF2 и могут протекать как бессимптомные объёмные образования околоушной железы.

NF2 — это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене NF2 на 22-й хромосоме, приводящими к потере функции опухолевого супрессора — белка мерлина. Лучевая диагностика играет ключевую роль в выявлении, динамическом наблюдении и планировании хирургического вмешательства.