Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана — это редкое аутосомно-рецессивное врождённое нарушение обмена веществ, приводящее к отложению липидов во многих органах. Проявляется гепатоспленомегалией и увеличенными кальцинированными надпочечниками.

Клиническая картина

У пациентов с болезнью Вольмана симптомы обычно манифестируют в первые два месяца жизни в виде задержки физического развития, диареи и рвоты. Может наблюдаться увеличение живота из-за гепатомегалии, спленомегалии и генерализованной лимфаденопатии.

Патология

В основе биохимического дефекта лежит дефицит лизосомной кислой липазы, отвечающей за расщепление триглицеридов и эфиров холестерина. Этот дефицит приводит к накоплению сложных эфиров липидов во многих тканях, включая печень, селезенку, лимфатические узлы и тонкую кишку ^ref.

Вероятно, это наиболее тяжелое проявление клинического спектра дефицита лизосомной кислой липазы, тогда как более легкая форма вызывает болезнь накопления эфиров холестерина ^ref.

Выраженное накопление кристаллов холестерина и жирных кислот также происходит в клетках коры надпочечников, приводя к увеличению надпочечников ^ref. Омыление (накопление глицерилэфирных липидов) этой ткани с последующей кальцинацией приводит к характерным рентгенологическим проявлениям ^ref.

Рентгенологические признаки

Обзорная рентгенограмма

• двусторонняя кальцинация надпочечников, которые при этом увеличены

КТ

• может определяться гепатоспленомегалия (со стеатозом печени) ^ref

• двустороннее увеличение кальцинированных (точечная кальцинация) надпочечников с сохранением их нормальной треугольной формы ^ref

• могут выявляться увеличенные лимфатические узлы с жировой инфильтрацией ^ref

МРТ

• гепатоспленомегалия ^ref

• двустороннее увеличение надпочечников ^ref

• двусторонняя кальцинация надпочечников ^ref

  • T1: очаги низкого сигнала

  • T2: очаги низкого сигнала

Лечение и прогноз

Исторически подходы к лечению включали полное парентеральное питание (TPN), кортикостероиды, инфузии плазмы и различные пищевые добавки — все безрезультатно, с наступлением летального исхода в младенческом возрасте (обычно в течение 6 месяцев). Сообщалось о некотором успехе трансплантации костного мозга. Ферментозаместительная терапия себелипазой альфа также повысила выживаемость и снизила заболеваемость.

История и этимология

Заболевание названо в честь Moshe Wolman (1914–2009), израильского невропатолога, который впервые описал эту патологию в 1956 году ^ref.

Дифференциальный диагноз

• дифференциальный диагноз кальцинации надпочечников