Синдром Стиклера

Синдром Стиклера относится к группе заболеваний, поражающих преимущественно соединительную ткань.

Эпидемиология

Его частота составляет 1 на 7500 живорождённых.

Клиническая картина

Описанные признаки включают:

Офтальмологические

• врождённая катаракта или катаракта с ранним началом
• врождённая аномалия стекловидного тела, регматогенная отслойка сетчатки (>60%)
• миопия более -3 диоптрий

Черепно-лицевые

• гипоплазия средней зоны лица
• запавшая переносица
• вывернутые кпереди ноздри: характерные черты лица обычно более выражены в детском возрасте
• расщеплённый язычок
• расщелина твёрдого нёба

Аудиологические проявления

• сенсоневральная или кондуктивная тугоухость
• гипермобильность структур среднего уха

Скелетные проявления

• гипермобильность суставов
• лёгкая спондилоэпифизарная дисплазия
• ранний остеоартроз

Патология

В зависимости от конкретного подтипа выявлено несколько генных мутаций, включая:

• синдром Стиклера I типа: COL2A1
• синдром Стиклера II типа: COL9A1
• синдром Стиклера III типа: COL11A1
• аутосомно-рецессивный синдром Стиклера: COL11A2