Последовательность Робена

Последовательность Робена, также называемая синдромом Пьера Робена или аномаладом Пьера Робена, представляет собой врождённое состояние, характеризующееся аномалиями лицевого скелета. Его этиология не имеет однозначной генетической основы, но часто связана с последовательностью патологических процессов.

Терминология

Термин «последовательность Робена» является предпочтительным по сравнению с «синдромом Пьера Робена», поскольку большинство случаев не являются синдромальными.

Эпидемиология

Последовательность Робена встречается с частотой 1 на 8500 новорождённых.

Клиническая картина

Последовательность Робена характеризуется микрогнатией, глоссоптозом и задней расщелиной нёба или высоким («готическим») нёбом. В результате у пациентов может наблюдаться обструкция верхних дыхательных путей и признаки обструктивного апноэ во сне.

Патология

Для описания цепи нарушений при последовательности Робена было предложено несколько теорий:

• механическая теория: нарушение роста нижней челюсти приблизительно на 7-й неделе гестации приводит к аномальному положению языка и препятствует смыканию нёбных отростков приблизительно на 11-й неделе гестации

• теория неврологического созревания: задержка нервно-мышечного развития языка не обеспечивает должной стимуляции роста нижней челюсти и сращения нёбных отростков

• теория компрессии нижней челюсти: внешнее сдавление головки плода вследствие многоплодной беременности, маловодия и/или аномалий матки приводит к прижатию нижней челюсти к грудной клетке, препятствуя ее нормальному росту. По мере продолжения роста язык смещается, что в конечном итоге приводит к потенциальной обструкции дыхательных путей, а также может нарушать слияние небных отростков.

Генетика

Большинство случаев являются спорадическими.

Ассоциированные состояния

• Синдром Стиклера

• бедренно-лицевой синдром

Рентгенологические признаки

УЗИ

В сагиттальной плоскости профиля лица плода может определяться выраженная микрогнатия. Дополнительные эхографические признаки включают:

• многоводие: вследствие нарушения глотания из-за микрогнатии

Осложнения

Выраженная микрогнатия может приводить к

• нарушению глотания у плода: в свою очередь может вызывать многоводие

• обструкции дыхательных путей: в свою очередь может приводить к постнатальной гипоксии