Синдром Секкеля

Синдром Секкеля — это аутосомно-рецессивное врождённое заболевание, характеризующееся карликовостью.

Эпидемиология

Расчётная частота встречаемости составляет ~1:10 000. Половой предрасположенности не выявлено.

Клиническая картина

Клинически характеризуется множеством признаков, включая:

• задержку внутриутробного развития
• постнатальную задержку роста
• микроцефалию
• умственную отсталость
• лицевой дисморфизм:
  • микрогнатию
  • скошенный лоб
  • крупный клювовидный нос

Патология

Считается разновидностью примордиального нанизма.

Генетика

Патологические гены картированы в двух локусах на хромосомах 3q и 18p.

Ассоциированные состояния

• врожденные пороки развития головного мозга
• внутричерепные аневризмы

Рентгенологические признаки

Могут определяться любые из вышеперечисленных клинических признаков.
Дополнительные изменения скелета могут включать:

• эпифизы по типу «слоновой кости»
• конусовидные эпифизы проксимальных фаланг
• отсутствие первого пальца кисти

История и этимология

Назван в честь Helmut Paul George Seckel (1900–1960), немецко-американского педиатра.