Шванноматоз

Шванноматоз, также известный как неврилеммоматоз, — это заболевание, характеризующееся множественными шванномами и иногда менингиомами, но не соответствующее критериям нейрофиброматоза 2 типа (NF2). Некоторые авторы рассматривают его как вариант NF2, однако в данной статье шванноматоз рассматривается как самостоятельное заболевание.

Эпидемиология

Заболевание встречается редко, с частотой 1 на 40 000–70 000 человек. Пик заболеваемости приходится на возраст от 30 до 60 лет.

Клиническая картина

Пациенты часто обращаются с болевым синдромом, который иногда может приводить к инвалидизации и ухудшению качества жизни.

Клинический диагноз шванноматоза требует соответствия одному из следующих критериев:

• не менее 2 невнутрикожных шванном, включая как минимум 1 с патоморфологическим подтверждением, И отсутствие признаков двусторонних вестибулярных шванном

• патоморфологически подтвержденная шваннома или интракраниальная менингиома И родственник первой степени родства с данным заболеванием

Пациенты исключаются при наличии любого из следующих критериев:

• клинический диагноз нейрофиброматоза 2 типа

• наличие родственника первой степени родства с нейрофиброматозом 2 типа

• шванномы возникают исключительно в зоне предшествующей лучевой терапии

Патология

Шванноматоз характеризуется множественными шванномами, которые патоморфологически идентичны спорадическим/изолированным шванномам. Примерно у 5% пациентов со шванноматозом также выявляются менингиомы (см. менингиоматоз).

Локализация

У большинства пациентов шванномы ограничены одной конечностью или располагаются в пределах пяти или менее смежных сегментов позвоночника (сегментарный шванноматоз).

Менингиомы преимущественно локализуются вдоль серпа большого мозга.

Генетика

Комбинированный клинико-молекулярный диагноз шванноматоза требует соответствия одному из следующих критериев:

• как минимум 2 патоморфологически подтвержденные шванномы или менингиомы с потерей гетерозиготности хромосомы 22q и 2 различными соматическими мутациями NF2

• патоморфологически подтвержденная шваннома или менингиома и герминальная патогенная мутация SMARCB1 или LZTR1 (или выявление двух идентичных мутаций SMARCB1 или LZTR1 в различных опухолях у одного пациента)

Пациенты исключаются при наличии герминальной патогенной мутации NF2 .

Рентгенологические признаки

Шванноматоз проявляется множественными дискретными, округлыми или трубчатыми очагами, расположенными по ходу периферических нервов. Они могут поражать черепные нервы, корешки спинномозговых нервов или нервы шеи, конечностей или туловища. 

Чем больше шваннома, тем выше вероятность её гетерогенности из-за кистозной дегенерации или кровоизлияния.

КТ

• шванномы обычно от слегка гипо- до изоденсных по отношению к скелетным мышцам с различной степенью накопления контраста

  • небольшие опухоли демонстрируют гомогенное накопление контраста

  • более крупные опухоли могут демонстрировать гетерогенное накопление контраста

• может наблюдаться ремоделирование прилежащей кости

• кальцинация встречается редко

МРТ

МРТ является предпочтительным методом благодаря контрастности мягких тканей и играет две роли при подозрении на шванноматоз: исключение вестибулярных шванном (для чего требуется высококачественная МРТ внутренних слуховых проходов с толщиной срезов не более 3 мм) и выявление очагов с вовлечением других черепных нервов или периферической нервной системы. Шванномы имеют следующие типичные признаки:

• T1: изоинтенсивный или гипоинтенсивный

  • в небольшом проценте случаев выявляются гиперинтенсивные на T1 компоненты, указывающие на кровоизлияние или жировую дегенерацию

• T2: гиперинтенсивный

  • часто встречается кистозная дегенерация

  • периферические арахноидальные кисты могут сочетаться с интрадуральными очагами

• T1 C+ (Gd): интенсивное накопление контраста

Лечение и прогноз

Контроль симптомов заключается в купировании боли. За бессимптомными пациентами ведется динамическое наблюдение.

При развитии симптомов компрессии спинного мозга, явно обусловленных шванномой, показано хирургическое лечение.

Дифференциальный диагноз

При выявлении множественных шванном основной дифференциальный диагноз проводится с нейрофиброматозом 2 типа, хотя между ними существует фенотипическое сходство, и для их разграничения могут потребоваться генетические исследования.