Синдром SADDAN

Синдром SADDAN — это акроним от severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом). Это крайне редкое заболевание, которое, как следует из названия, представляет собой сочетание скелетных аномалий, включая краниосиностоз, а также аномалий головного мозга и кожи.

Патология

Генетика

Синдром возникает в результате мутации в гене FGFR (том же гене, который поражается при ахондроплазии).