Прионные болезни

Прионные болезни, также известные как трансмиссивные губчатые энцефалопатии, вызываются накоплением аномальных белков — прионов — и характеризуются прогрессирующим неврологическим дефицитом и неизбежным летальным исходом.

У человека к прионным болезням относятся:

• болезнь Крейтцфельдта — Якоба (спорадическая, вариантная, семейная и ятрогенная)

• фатальная семейная бессонница

• болезнь Герстманна — Штраусслера — Шейнкера

• куру

• системный PrP-амилоидоз

• прионопатия с вариабельной чувствительностью к протеазе

Помимо вышеперечисленного, предполагается, что в патофизиологии некоторых других нейродегенеративных заболеваний также имеется прионопатический аспект, например, при ятрогенной церебральной амилоидной ангиопатии, ятрогенной болезни Альцгеймера и определенных альфа-синуклеинопатиях.

У животных к прионным заболеваниям относятся:

• губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота («коровье бешенство»): встречается у коров, доказана передача человеку (известна как вариантный вариант болезни Крейтцфельдта — Якоба)

• скрейпи: встречается у овец, нет данных о передаче человеку

• хроническая изнуряющая болезнь: встречается у оленей и лосей, нет данных о передаче человеку

• трансмиссивная энцефалопатия норок: встречается у норок, нет данных о передаче человеку

• губчатая энцефалопатия кошачьих: встречается у кошек, нет данных о передаче человеку

• губчатая энцефалопатия экзотических копытных: встречается у копытных животных (например, антилоп), доказательств передачи человеку нет

• губчатая энцефалопатия верблюдов («болезнь бешеного верблюда»): встречается у верблюдов, доказательств передачи человеку нет

Патология

Все прионные болезни опосредованы прионами — термин образован от слов «protein» (белок) и «infection» (инфекция). Прионы представляют собой аномально конформированные (свёрнутые) самокатализирующиеся эндогенные белки, которые накапливаются в нервной системе.

Диагностика сопряжена со сложностями, поскольку данные исследования при визуализации вариабельны, а анализ белков ЦСЖ может быть малочувствительным. Биопсия головного мозга обладает высокой точностью, однако связана с трудностями: оборудование подлежит утилизации (было установлено, что прионы устойчивы к стандартным процедурам автоклавирования), а меры предосторожности для персонала сложно реализовать.

Рентгенологические признаки

МРТ

Как правило, изменения на DWI являются самым ранним визуализационным проявлением, возникающим раньше изменений на FLAIR и уменьшения объёма головного мозга. Типично отмечается повышение сигнала в коре и глубоком сером веществе (хвостатое ядро, таламус и скорлупа), не ограниченное пределами сосудистых бассейнов, хотя точный паттерн поражения зависит от конкретного прионного заболевания.

Лечение и прогноз

Эффективного этиотропного лечения прионных болезней не существует, и все они неизменно приводят к летальному исходу.

История и этимология

Термин «прион» был предложен американским неврологом и нобелевским лауреатом Stanley B Prusiner в 1982 году как сокращение от «protein» (белок) и «infection» (инфекция). Термин «губчатая» (spongiform) происходит от гистологической картины ткани головного мозга, характеризующейся дегенерацией нейронов со специфической вакуолизацией, напоминающей губку.

Хотя болезнь Крейтцфельдта — Якоба была клинически описана в 1921 году, лишь в 1959 году, когда ветеринарный патолог W J Hadlow выявил сходство между куру (описанной только в 1957 году) и скрейпи, прионные болезни были признаны группой родственных патологий.