Семейный множественный липоматоз

Семейный множественный липоматоз (FML) — это наследственный синдром, характеризующийся множественными инкапсулированными липомами туловища и конечностей с относительной сохранностью головы и плечевого пояса.

Терминология

Клинически он отличается от похожего по названию множественного симметричного липоматоза, с которым его часто путают в дерматологической литературе.

Эпидемиология

FML — это редкий доброкачественный наследственный синдром; сообщается о частоте встречаемости 0,002%. Мужчины страдают в два раза чаще женщин, и заболевание обычно манифестирует к третьему десятилетию жизни.

Клиническая картина

Характерным признаком FML являются множественные безболезненные липомы. Они могут вызывать дискомфорт, особенно при больших размерах, но в целом пациенты не испытывают серьезных неудобств от заболевания.

Патология

Очаги представляют собой множественные, плотноэластичные, безболезненные, подвижные и нефлюктуирующие образования, характерные для множественных липом. Они располагаются на туловище и конечностях, при относительном отсутствии поражения головы и плеч, и значительно варьируют по размеру. Хотя размер липом обычно составляет от нескольких миллиметров до 6 см в диаметре, описаны случаи липом размером до 25 см. Спонтанная регрессия и злокачественная трансформация наблюдаются редко.

Генетика

FML обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя также описаны случаи с рецессивным типом наследования.

Ассоциированные состояния

Заболевание не связано с какими-либо нарушениями липидного обмена ^ref.

Рентгенологические признаки

Несмотря на их многочисленность, рентгенологические признаки при всех методах визуализации неотличимы от таковых при других липомах (подробное обсуждение рентгенологических признаков см. в статье липома).

Лечение и прогноз

Основным методом лечения является хирургическое иссечение очагов, вызывающих косметические и функциональные нарушения. Другие возможные методы лечения включают липосакцию и инъекционный липолиз фосфатидилхолином.

Дифференциальный диагноз

Следует учитывать другие заболевания, сопровождающиеся множественными липомами:

• болезнь Деркума

• множественная эндокринная неоплазия 1 типа (MEN1)

• нейрофиброматоз 1 типа (NF1)

• болезнь Маделунга

• синдром Баннаяна — Зонана

• Синдром Коудена.