Гемимелическая эпифизарная дисплазия

Гемимелическая эпифизарная дисплазия (ГЭД), также известная как болезнь Тревора, представляет собой крайне редкое ненаследственное заболевание, характеризующееся развитием остеохондром, исходящих из эпифизов.

Эпидемиология

Заболеваемость оценивается примерно в 1:1 000 000. Отмечается преобладание среди лиц мужского пола (М:Ж = 3:1). Обычно манифестирует в раннем детском возрасте.

Патология

Этиология

Этиология не ясна, но считается, что заболевание является врождённым.

Локализация

• нижние конечности поражаются чаще, чем верхние

• дистальные отделы поражаются чаще

• медиальные отделы вовлекаются в два раза чаще, чем латеральные

• дистальный отдел бедренной кости является одной из наиболее частых локализаций

• может возникать в области голеностопного сустава

Классификация

Azouz et al. в 1985 году предложили следующую классификацию:

• группа 1 (классическая): характерное гемимелическое распределение с вовлечением более чем одной кости или эпифиза в пределах одной нижней конечности

• группа 2 (локализованная): поражение одной кости (одностороннее или двустороннее)

• группа 3 (генерализованная): вовлечение всей конечности от таза до стопы

Другая классификация, предложенная Clarke в 2016 году, сначала разделяет гемимелическую эпифизарную дисплазию на внутрисуставную и внесуставную группы, а затем выделяет четыре типа:

• тип A: поражение только нижней конечности

  • локализованный: поражение одной кости

  • классический: поражение >1 кости в пределах одной конечности

  • генерализованный: вовлечение всей нижней конечности

• тип B: поражение верхней конечности

• тип C: поражение как верхних, так и нижних конечностей

• тип D: двустороннее поражение/поражение позвоночника

Рентгенологические признаки

Рентгенография

Обычно выявляется объёмное образование неправильной формы с очаговой оссификацией, исходящее из одной стороны поражённого эпифиза. Это может приводить к расширению поражённого сустава.

КТ

Полезна для оценки непрерывности кортикального слоя с эпифизом.

МРТ

МРТ полезна для оценки подлежащих связок и хряща. Интенсивность сигнала от остеохондрального разрастания аналогична нормальному эпифизарному хрящу и кости.

Лечение и прогноз

Лечение заключается в хирургическом иссечении объёмного образования с сохранением сустава.

Осложнения

• фрагментация и отрыв, приводящие к образованию внутрисуставных костных фрагментов

• деформация связок и сухожилий, влияющая на биомеханику сустава

• хронический тендинит и теносиновит вследствие хронического раздражения сухожилий объёмным образованием или костными фрагментами

• развитие вторичного остеоартроза поражённого сустава

История и этимология

После того как французский хирург Albert Mouchet (1869–1963) и Joseph Belot (1876–1953) впервые описали данное состояние в 1926 году, его подробно изучил David Trevor (1906–1988), английский хирург-ортопед из Лондона. Позже, в 1956 году, Thomas John Fairbank (1912–1998) предложил название «dysplasia epiphysealis hemimelica» из-за преимущественного поражения медиальной или латеральной половины конечности.