Синдром Коккейна

Синдром Коккейна — это редкое аутосомно-рецессивное дисмиелинизирующее заболевание. Синдром Коккейна относится к детским лейкодистрофиям, и данные нейровизуализации являются ключевыми признаками, указывающими на этот диагноз. В ранее опубликованных работах по визуализации при синдроме Коккейна описывались выраженная атрофия головного мозга (преимущественно белого вещества), двусторонние и симметричные кальцинации, а также отсутствие миелинизации белого вещества, однако обусловлены ли эти изменения гипомиелинизацией или демиелинизацией, остаётся неясным.

Клиническая картина

Клинические проявления включают отставание в физическом развитии, задержку нервно-психического развития, кожную фоточувствительность, пигментную ретинопатию, сенсоневральную тугоухость, кариес зубов и кахексический нанизм.

Диагноз считается весьма вероятным при наличии первых 2 клинических критериев и не менее 3 других критериев, упомянутых выше.

Патология

Генетика

Синдром Коккейна — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в генах, кодирующих белки эксцизионной репарации нуклеотидов ERCC6 (CSA) и ERCC8 (CSB).

Синдром Коккейна относится к группе нарушений эксцизионной репарации нуклеотидов, включающей пигментную ксеродерму. В некоторых вариантах пигментная ксеродерма может сочетаться с синдромом Коккейна.

Рентгенологические признаки

КТ

Синдром Коккейна является одной из причин кальцинации базальных ганглиев у детей. Кальцинация также может выявляться в корковых отделах мозжечка и полушарий большого мозга. При КТ также может определяться ранняя атрофия.

МРТ

Определяется атрофия, преимущественно затрагивающая супратенториальное белое вещество, мозжечок, мозолистое тело и ствол мозга.

• T2:

  • кальцинация может определяться в виде гипоинтенсивного сигнала в скорлупе (наиболее часто), зубчатых ядрах и коре

  • паттерн «тигровой шкуры» в глубоком белом веществе с гипоинтенсивными очагами на фоне гиперинтенсивного сигнала

• MRS: 

  • нормальный уровень креатина

  • повышенный уровень лактата

  • снижение соотношения NAA/Cr в белом и сером веществе

  • снижение соотношения Cho/Cr в белом веществе

  • нормальное или сниженное соотношение Cho/Cr в сером веществе

Таким образом, сочетание демиелинизации и кальцинации базальных ганглиев может иметь диагностическое значение при визуализации данной патологии.

История и этимология

Это заболевание названо в честь Edward Alfred Cockayne, английского врача (1880–1956 гг.).

Дифференциальный диагноз

• Болезнь Пелицеуса — Мерцбахера: на ранних стадиях могут выявляться схожие признаки, однако кальцинация отсутствует

• Митохондриальные заболевания: выраженная и прогрессирующая атрофия головного мозга в большей степени указывает на синдром Коккейна

• Врождённая цитомегаловирусная инфекция: кальцинация головного мозга обычно имеет перивентрикулярное субэпендимарное распределение

• Синдром Айкарди — Гутьерес: точечная кальцинация в базальных ганглиях, глубоком и перивентрикулярном белом веществе