Ленточная гетеротопия

Ленточная гетеротопия, также известная как синдром «двойной коры», представляет собой форму диффузной гетеротопии серого вещества, встречающуюся практически исключительно у женщин. Фармакорезистентная эпилепсия наблюдается почти у всех пациентов, при этом наиболее частым фенотипом является фокальная эпилепсия.

При визуализации это состояние характеризуется полосой серого вещества, расположенной в глубине и ориентированной приблизительно параллельно коре, при этом вышележащая кора может иметь нормальное строение или признаки пахигирии. Интенсивность сигнала во всех последовательностях аналогична неизмененной коре.  

Терминология

Как и в случае со многими кортикальными мальформациями, в терминологии существует некоторая неоднозначность. Например, многие авторы используют данный термин как синоним ламинарной гетеротопии. 

Ленточную гетеротопию лучше всего рассматривать в рамках спектра лиссэнцефалии I типа — подкорковой ленточной гетеротопии, поскольку генетические дефекты во многих случаях одинаковы и обусловлены остановкой миграции нейронов, в результате чего они формируют слой серого вещества в пределах полуовального центра или подкоркового белого вещества.

Эпидемиология

Большинство пациентов с синдромом «двойной коры» — лица женского пола, поскольку генетическая аномалия часто локализуется в X-хромосоме (см. ниже). Заболевание может носить семейный характер с X-сцепленным доминантным типом наследования.

Клиническая картина

Эпилептические приступы и задержка развития являются наиболее частыми проявлениями, обычно манифестирующими в течение первого десятилетия жизни. Однако у некоторых пациентов наблюдаются лишь незначительные нарушения.

Патология

Большинство случаев синдрома полосовидной гетеротопии в настоящее время связывают с аномалией гена DCX (также известного как ген XLIS), расположенного на длинном плече X-хромосомы. Ген DCX кодирует белок даблкортин, отвечающий за стабилизацию микротрубочек, которая имеет решающее значение для нормальной миграции нейронов. 

В некоторых случаях также задействован ген LIS1 (также известный как PAFAH1B1), мутации в котором также встречаются при лиссэнцефалии I типа. 

Полосовидная гетеротопия также описана у пациентов с патогенными вариантами гена WDR62 наряду с пахигирией и другими мальформациями коры.

Примерно 10% случаев остаются криптогенными. 

Рентгенологические признаки

Хотя все методы визуализации, позволяющие получать поперечные срезы головного мозга (УЗИ / КТ / МРТ), способны выявить данную аномалию, методом выбора является МРТ. 

МРТ

Как следует из названия, это состояние характеризуется полосой серого вещества, расположенной глубже коры и примерно параллельно ей, при этом вышележащая кора может быть неизмененной или иметь признаки пахигирии. Полоса аномального серого вещества может быть полной или неполной, а в височных долях может быть даже удвоена (т. е. определяться в виде двух концентрических полос). 

Интенсивность сигнала совпадает с нормальной корой на всех последовательностях. 

Интересно, что в зависимости от лежащего в основе генетического дефекта передне-задний градиент гетеротопии различается:

• преимущественно передняя локализация указывает на мутации гена DCX

• преимущественно задняя локализация указывает на мутации гена LIS1

При МРС отмечается снижение NAA в гетеротопированном сером веществе, поскольку нейроны в нем дисфункциональны. 

Лечение и прогноз

Лечение симптоматическое и обычно направлено на контроль эпилепсии.