Синдром Альпорта

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей сенсоневральной тугоухостью, поражением почек и, в ряде случаев, изменениями со стороны органа зрения.

Клиническая картина

• персистирующая микрогематурия: самый ранний и наиболее постоянный признак

• сенсоневральная тугоухость: обычно на высоких частотах

• офтальмологические нарушения

  • передний лентиконус, который может приводить к развитию катаракты

  • перимакулярные пигментные изменения

  • пятна (крапчатость) вокруг фовеа

• множественные лейомиомы

  • пищевода

  • трахеобронхиального дерева

  • женских половых органов

Патология

Синдром Альпорта развивается в результате мутаций в генах коллагена IV типа COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Коллаген IV типа содержится в базальной мембране клубочков почек, улитки и глаза.

Генетика

Мутации могут наследоваться по сцепленному с X-хромосомой доминантному (наиболее часто), аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. При наиболее частой форме мужчины страдают тяжелее, хотя у женщин также наблюдаются патологические изменения.

Ассоциированные состояния

• гипоплазия средней зоны лица

Рентгенологические признаки

УЗИ

На ранней стадии почки нормального размера и эхогенности, но на поздних стадиях заболевания они могут быть атрофичными и гиперэхогенными. У пациента с впервые возникшей гематурией и установленным семейным диагнозом синдрома Альпорта отсутствие объёмного образования или структурных аномалий при УЗИ мочевыводящих путей, вероятнее всего, указывает на синдром Альпорта.

КТ

На поздних стадиях почки могут быть уменьшены в размерах с замедленным выделением или отсутствием экскреции контрастного вещества.

Множественные лейомиомы могут определяться в пищеводе, трахеобронхиальном дереве или матке.

МРТ

При МРТ головного мозга могут выявляться пятнистые/узловые очаги в ганглиоталамических комплексах со снижением миелинизации белого вещества.

История и этимология

Назван в честь Arthur Cecil Alport (1880-1959), английского врача.