Семилобарная голопрозэнцефалия
Случай предоставил Ammar Haouimi
Клиническая картина
Патологические изменения при антенатальном УЗИ.
Данные пациента
- Возраст:
- 2 дня
- Пол:
- Женский
Из случая: Семилобарная голопрозэнцефалия
Данные КТ демонстрируют:
- слияние лобных долей в верхних отделах с переходом серого и белого вещества через срединную линию
- отсутствие переднего отдела серпа большого мозга
- отсутствие прозрачной перегородки
- моножелудочек с частично сформированными затылочными и височными рогами
- выраженную дорсальную кисту
- не полностью сформированную межполушарную щель
- полное слияние таламусов
- отсутствие обонятельных трактов
- гипоплазию мозолистого тела
- гипотелоризм
Кроме того, кора выглядит утолщенной с гладкой наружной поверхностью и небольшим количеством слабо сформированных извилин. Это указывает на вероятность лиссэнцефалии, которую можно более детально оценить при МРТ.
Обсуждение
Данные КТ соответствуют семилобарной голопрозэнцефалии с возможной лиссэнцефалией, что считается редким сочетанием. Для подтверждения диагноза лиссэнцефалии требуются дополнительные методы визуализации и генетическое обследование.
Дополнительный участник: A. Ramdani, MD
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Нейро на рецензировании 4 · Francesco Buemi
- Ежедневные клинические случаи · Abdullah Hajar
Статьи по теме
Case courtesy of Ammar Haouimi, Radiopaedia.org, rID: 71595, CC BY-NC-SA