Васкулопатия, ассоциированная с нейрофиброматозом 1 типа
Случай предоставил Jacob Whitworth
Клиническая картина
Множественные подкожные узлы. В остальном симптомов и признаков заболевания нет. Направлена на базовую МРТ головного мозга и всего позвоночника.
Данные пациента
- Возраст:
- 25 лет
- Пол:
- Женский
Левая средняя мозговая артерия (СМА) стенозирована, определяются множественные мелкие извитые сосуды, прилежащие к медиальным отделам левой височной доли и височному рогу, что указывает на васкулопатию.
Признаков ограничения диффузии, свидетельствующих об остром инфаркте, не выявлено.
Небольшие T2/FLAIR-гиперинтенсивные очаги в левых отделах валика мозолистого тела и белом веществе правого полушария мозжечка соответствуют фокальным зонам изменения интенсивности сигнала (FASI), что характерно для нейрофиброматоза 1-го типа.
Обсуждение
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) был подтвержден при генетическом тестировании. Множественные подкожные узлы соответствуют нейрофибромам, входящим в число диагностических критериев NF1.
Церебральная васкулопатия, ассоциированная с NF1, является редким проявлением NF1, и в данном случае была случайной бессимптомной находкой. Из-за высокого риска инфаркта пациентка была направлена на мультидисциплинарный консилиум по нейрососудистой патологии для обсуждения тактики хирургического лечения.
Синдром моямоя также описан при NF1 и имеет схожую картину на МРТ, однако по определению требует вовлечения дистального отдела ВСА, которая в данном случае интактна.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- Голова и шея
- 123генетический · zara Khalili
- Нейро октябрь · Mounir Negm
Статьи по теме
Case courtesy of Jacob Whitworth, Radiopaedia.org, rID: 221102, CC BY-NC-SA