Микроцефалия с голопрозэнцефалией
Случай предоставил Dalia Ibrahim
Клиническая картина
Микроцефалия и умственная отсталость. В анамнезе: лечение расщелины верхней губы.
Данные пациента
- Возраст:
- 3 года
- Пол:
- Женский
Из случая: Микроцефалия с голопрозэнцефалией
Отмечается микроцефалия.
При КТ головного мозга выявлена семилобарная голопрозэнцефалия. Аномальное и неполное разделение лобных долей и отсутствие серпа мозга в передних отделах. H-образный моножелудочек с частично сформированными затылочными и височными рогами и отсутствием прозрачной перегородки. Частичное слияние базальных ядер и таламусов. Дисгенезия мозолистого тела.
На 3D-реконструкциях (volume rendering) определяется расщелина нёба.
Обсуждение
Голопрозэнцефалия по степени тяжести классифицируется на алобарный, семилобарный и лобарный типы.
Черепно-лицевые аномалии, ассоциированные с голопрозэнцефалией, включают гипотелоризм; аномалии носа, включая отсутствие носовой перегородки, атрезию хоан, а также расщелину верхней губы, расщелину неба, микрогнатию.
Плейлисты с этим клиническим случаем
- imm
- OSCER Нейро Maryam · Maryam Davani
- Центральная нервная система · 唐明忠 唐
Статьи по теме
Case courtesy of Dalia Ibrahim, Radiopaedia.org, rID: 187625, CC BY-NC-SA