Синдром Вильдерванка

Синдром Вильдерванка, также известный как шейно-окуло-акустическая дисплазия, включает триаду симптомов:

• Синдром Клиппеля — Фейля

• врождённые аномалии слуховых косточек: обычно диффузный анкилоз слуховых косточек и сенсоневральная глухота

• синдром Дуэйна: нарушение подвижности глазных яблок и горизонтальное косоглазие вследствие врождённой аномалии развития отводящих нервов и последующей гипоплазии/атрофии латеральной прямой мышцы

Эпидемиология

Синдром Вильдерванка наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и встречается у девочек в десять раз чаще, чем у мальчиков.

Патология

Ассоциированные состояния

Описано большое количество сопутствующих нарушений, хотя остаётся спорным, сколько из них действительно имеют причинно-следственную связь:

• низкий рост

• гипоплазия ствола мозга

• деформация наружного уха

• аномалии внутреннего уха

• асимметрия лица

• трудности в обучении

• расщелина нёба

• аномалии сердца

• синдром Денди — Уокера

История и этимология

Это состояние названо в честь L S Wildervanck, нидерландского генетика, который впервые описал его в 1952 году.