Коллагенопатия II типа
Синонимы: Коллагенопатии II типа, COL2A1-ассоциированные коллагенопатии
Коллагенопатии II типа — это группа заболеваний, характеризующихся нарушениями синтеза коллагена II типа. Обычно они развиваются вследствие мутации в гене COL2A1.
К этой группе относятся следующие нозологии:
- ахондрогенез II типа
- платиспондилическая летальная скелетная дисплазия: тип Торранса
- гипохондрогенез
- дисплазия Книста / врождённая спондилоэпифизарная дисплазия
- спондилоэпиметафизарная дисплазия: тип Страдвика
- спондилопериферическая дисплазия
- синдром Стиклера — артроофтальмопатия Стиклера: I тип
Article courtesy of Yuranga Weerakkody, Radiopaedia.org, rID: 15843, CC BY-NC-SA