Дисплазия Книста

Дисплазия Книста — редкий тип скелетной дисплазии с укорочением конечностей.

Патология

Генетика

Считается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Дисплазия Книста относится к спектру скелетных нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1, который кодирует коллаген II типа (в связи с чем классифицируется как коллагенопатия II типа).

Рентгенологические признаки

Общие признаки

Описанные признаки включают:

• неокостеневшие эпифизы
• отсутствие окостенения лобковых костей
• задержку окостенения головок бедренных костей
• уплощенные овоидные тела позвонков +/- корональные расщелины
• бедренные кости в форме гантелей
• укорочение конечностей: микромелию

История и этимология

Назван в честь Wilhelm Kniest (1919–fl. 1997), немецкого педиатра, впервые описавшего это состояние в 1952 году.