Рабдоидная опухоль почки

Рабдоидная опухоль почки — редкая, высокоагрессивная злокачественная опухоль раннего детского возраста, тесно связанная с атипичными тератоид-рабдоидными опухолями (AT/RT) головного мозга (см. рабдоидные опухоли).

Эпидемиология

Рабдоидные опухоли встречаются исключительно у детей: 60% случаев выявляется в возрасте до 1 года, а 80% — в возрасте до 2 лет (средний возраст клинической картины = 11 месяцев). Приблизительно 2% злокачественных новообразований почек у детей составляют рабдоидные опухоли.

Клиническая картина

Рабдоидные опухоли очень агрессивны, и первичным проявлением может быть метастатическое поражение. Местные симптомы и признаки включают гематурию и пальпируемое объёмное образование в поясничной области / боку. Кроме того, у пациентов может развиваться гиперкальциемия вследствие повышенного уровня паратгормона. 

Патология

Термин «рабдоидный» происходит от гистологической картины, напоминающей опухоль из скелетных мышц, хотя на самом деле рабдоидные клетки представляют собой отдельную клеточную популяцию. Для всех рабдоидных опухолей характерны делеции в длинном плече 22-й хромосомы, картированные в гене INI-1, который считается опухолевым супрессором.

Рентгенологические признаки

При всех методах визуализации рабдоидные опухоли визуализируются как крупные, центрально расположенные гетерогенные мягкотканные объёмные образования с нечёткими контурами, вовлекающие ворота почки.

КТ

Рабдоидные опухоли имеют крупные размеры и гетерогенную структуру, обычно локализуются центрально в почке. Они имеют дольчатое строение, при этом отдельные дольки разделены зонами сниженного ослабления, обусловленными предшествующим кровоизлиянием или некрозом. Накопление контраста также гетерогенное. 

Кальцинация встречается относительно часто (наблюдается почти в 66% случаев), обычно носит линейный характер и имеет тенденцию очерчивать дольки опухоли. 

Считается, что субкапсулярное скопление жидкости является относительно характерным признаком, редко встречающимся при других опухолях почек у детей. Однако из-за редкости рабдоидных опухолей почки новообразование почки у ребенка с субкапсулярным скоплением жидкости все же с большей вероятностью представляет собой опухоль Вильмса. 

Лечение и прогноз

Рабдоидные опухоли имеют наихудший прогноз среди всех опухолей почек. Это высокоагрессивная опухоль, которая рано метастазирует: до 80% пациентов при первичном обращении имеют метастазы, чаще всего в легкие и реже в печень, брюшную полость, головной мозг, лимфатические узлы или кости скелета.

Лечение заключается в радикальной нефрэктомии и удалении регионарных лимфатических узлов с последующей химиотерапией. Выживаемость низкая: 18-месячная выживаемость составляет всего 20%, и практически все пациенты погибают в течение 5 лет с момента постановки диагноза.

Дифференциальный диагноз

Основным дифференциальным диагнозом является гораздо более распространенная опухоль Вильмса. Хотя радиологическая картина может быть схожей, ряд признаков может указывать на диагноз рабдоидной опухоли. К ним относятся:

• субкапсулярные скопления жидкости
• дольки опухоли, разделенные зонами некроза или кровоизлияния с пониженным ослаблением
• кальцинации
  • встречаются чаще, чем при опухолях Вильмса (66% при рабдоидных опухолях против 6–15% при опухоли Вильмса)
  • типично линейное распределение, очерчивающее дольки опухоли
• сосудистая и местная инвазия встречаются чаще
• синхронное внутричерепное новообразование является отличительным признаком рабдоидной опухоли